胰岛素样生长因子 II，反义; IGF2AS

IGF2, 反义
PEG8

HGNC 批准的基因符号：IGF2-AS

细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:2,140,​​512-2,148,666（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Igf2as 是 Igf2 基因（147470） 的反义印迹基因。 Okutsu 等人通过在数据库中搜索与小鼠 Igf2as 相似的序列，然后对绒毛膜绒毛 cDNA 文库进行 PCR 并筛选胎儿肾脏 cDNA 文库（2000）克隆了人类IGF2AS。与看似非编码的小鼠 Igf2as 不同，人类 IGF2AS 具有编码推导的 273 个氨基酸蛋白质的开放解读码组。与小鼠 Igf2as 相比，人类 IGF2AS 也缺乏中央串联重复序列，并且具有不同的假定转录起始位点。奥津等人（2000） 证明，与小鼠 Igf2as 一样，人类 IGF2AS 是由父系等位基因印记和表达的。他们发现，14 周和 19 周时，IGF2AS 在胎儿肾脏中表达较高。妊娠和 4 至 10 周时的绒毛膜绒毛中妊娠。 IGF2AS 在肾母细胞瘤（见 194070）组织中的表达水平是邻近正常肾组织的 10 至 200 倍。

武等人（2003） 克隆了 2 个 IGF2AS 剪接变体。主要变体编码推导的 168 个氨基酸的蛋白质。 PCR 分析检测到所有正常组织以及所有检查的乳腺、卵巢和肾母细胞瘤组织中主要 IGF2AS 变体的低水平表达；表达水平与源自启动子 P1 和 P2 的 IGF2 有义表达相当。 Northern 印迹分析在人肝癌细胞系中检测到主要的 IGF2AS 变异为 2.2-kb mRNA。另一种 IGF2AS 变体的反义内含子 2 未剪接，编码推导的 199 个氨基酸的蛋白质。这种变异是在成人肝脏而非胎儿肝脏中检测到的主要转录本。

▼ 基因功能

武等人（2003） 发现 IGF2AS 在所有肾母细胞瘤中都有印记，这表明 IGF2 印记得以维持。在这些肿瘤中，IGF2AS 和 IGF2 是从相同的父本等位基因转录的。在 6 个显示 IGF2 印记丧失的肿瘤中，有 4 个显示 IGF2AS 印记得以维持。

▼ 基因结构

武等人（2003）确定IGF2AS基因包含3个与IGF2基因的外显子4和3重叠的外显子。 IGF2AS 启动子缺乏典型的 TATA 和 CAAT 序列，但包含多个转录因子的结合位点。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Okutsu 等人（2000） 将 IGF2AS 基因对应到染色体 11p15.5，它在反义方向上与 IGF2 基因完全重叠。