先天性协同发散性眼外肌纤维化

具有协同分歧的先天性纤维化综合征
协同发散的外部眼肌麻痹

此条目中涉及的其他实体：
包括外部眼肌麻痹、协同发散、眨眼和眼皮肤色素沉着

▼ 临床特征

先天性眼纤维化综合征是一种遗传性眼运动障碍，其中限制性眼肌麻痹和眼睑下垂与眼眶横纹肌被纤维组织替代有关（参见 CFEOM1；135700）。布罗茨基等人（1989） 报道了一名患有先天性眼纤维化和眼皮肤色素减退的儿童，该儿童还表现出 2 种神经误导综合征：协同发散和马库斯·冈恩下巴眨眼。作者推测，涉及正常神经元连接建立的原发性发育缺陷可能是导致这种先天性纤维化综合征的原因。

Brodsky（1998） 报道了 3 例患者，包括 Brodsky 等人报道的患者（1989），患有先天性纤维化综合征和一种协同发散的变体，其特征是同时外展，同时外展眼的内旋和凹陷。这些患者有一种马库斯·冈恩下巴眨眼的变体，其特征是张嘴时眼睑下垂。 3名患者均出现外斜视，眼睛固定在下方，并表现出眼皮肤色素沉着不足。据报道，一名患者的母亲受到影响，但无法接受检查，而另一名患者的母亲受到影响并得到描述。 Brodsky（1998） 得出的结论是，神经元误导的模式暗示涉及第 III 至 VI 脑神经的区域神经支配紊乱，是这些患者弥漫性遗传性眼肌麻痹的潜在病例。

Kim 和 Hwang（2005） 使用磁共振成像（MRI） 描述了 2 名先天性纤维化和协同发散患者的神经病理学发现。 MRI 显示双侧动眼神经发育不全，协同分歧患侧外展神经缺失。在 80 只对照眼中的 80 只中观察动眼神经和外展神经。