发作性共济失调，5 型； EA5

有证据表明阵发性共济失调 5（EA5） 是由染色体 2q23 上的 CACNB4 基因（601949） 杂合突变引起的。

有关阵发性共济失调遗传异质性的一般描述和讨论，请参阅 EA1（160120）。

▼ 临床特征

埃斯凯格等人（2000） 报道了一个法裔加拿大家庭患有阵发性共济失调。先证者在 20 岁后经历了持续数小时的反复眩晕和共济失调发作。发作间期检查显示自发的情绪低落和凝视诱发的眼球震颤以及轻度构音障碍和躯干共济失调。先证者的母亲在30岁后出现了相同的眩晕和共济失调发作，以及长期的构音障碍和失衡。乙酰唑胺可以预防先证者和母亲的发作，但短暂停用乙酰唑胺后，发作会复发。

▼ 分子遗传学

Escayg 等人在法裔加拿大家庭的受影响成员中出现阵发性共济失调（2000） 鉴定了 CACNB4 基因错义突变的杂合性（601949.0002）。赫尔曼等人（2005） 将 CACNB4 基因突变引起的共济失调称为 5 型发作性共济失调。