6-磷酸葡萄糖脱氢酶； G6PD
HGNC 批准的基因符号：G6PD
细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,531,390-154,547,569（来自 NCBI）
▼ 说明
6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD；EC 1.1.1.49）在单磷酸己糖途径中核糖 5-磷酸的产生和 NADPH 的产生中发挥关键作用。由于该途径是成熟红细胞中唯一的 NADPH 生成过程，而成熟红细胞缺乏柠檬酸循环，因此 G6PD（300908） 的遗传缺陷通常与不良生理效应相关（Takizawa 等人总结，1986）。
▼ 克隆与表达
泷泽等人（1986） 从人肝癌 cDNA 文库中克隆了 G6PD。推导的 531 个氨基酸的蛋白质的分子量为 58 kD。 Cappellini 和 Fiorelli（2008） 指出，G6PD 蛋白含有 515 个氨基酸。
▼ 基因结构
马蒂尼等人（1986） 确定人类 G6PD 基因有 13 个外显子，跨度 18 kb。蛋白质编码区分为12个片段，范围为12至236 bp，并且内含子存在于5-prime非翻译区中。几种细胞系中成熟 G6PD mRNA 的主要 5 引物末端位于起始密码子上游 177 bp 处。 G6PD 和其他 10 个管家酶基因的启动子区域的比较证实了共同特征的存在。特别是，在 8 起案件中，“TATA”被取消。框存在时，紧邻下游发现了 25 bp 的保守序列。
陈等人（1991） 确定了 20,114 bp 的人类 DNA 序列，包括 G6PD 基因。该区域包括一个显着的 CpG 岛，从转录起始位点上游约 680 个核苷酸处开始，向起始位点下游延伸约 1,050 个核苷酸，并在第一个内含子的起始处结束。从起始位点到poly（A）添加位点的转录区域覆盖15,860 bp。 13 个外显子的序列与已发表的 cDNA 序列一致，并且对于测试的 11 个外显子，与酵母人工染色体（YAC） 中的相应序列一致。 16 个 Alu 序列占总序列区的 24%。其中四个位于基因 mRNA 转录本边界之外；所有其他基因均在外显子 2 和 3 之间的大内含子（9,858 bp）中发现。
日本河豚红鳍河豚由于其基因组紧凑的性质，是脊椎动物基因组比较研究的有用模型。由于河豚基因组比哺乳动物的基因组小大约 8 倍，因此大多数基因应该更加紧凑。为了检验这个假设，梅森等人（1995） 对来自河豚的 G6PD 基因进行了克隆和测序，并将其与相应的人类基因进行了比较。 2 个基因的内含子/外显子结构在整个蛋白质编码区是相同的。内含子 2 也是两个物种中最大的内含子。然而，他们发现河豚基因比人类基因小4倍；造成这种差异的原因是河豚基因的内含子较小。梅森等人（1995） 构建了 10 个 G6PD 蛋白序列的分子系统发育。根据已建立的系统发育关系，这些序列符合预期的排列，其中恶性疟原虫序列的分歧最大。
福斯科等人（2012）指出，在端粒方向转录的G6PD基因与在着丝粒方向转录的IKBKG基因（300248）部分重叠。这些基因共享一个具有双向管家活性的保守启动子区域。此外，G6PD 基因的内含子 2 包含仅 IKBKG 基因的替代启动子。福斯科等人（2012）确定含有G6PD基因和IKBKG基因5-引物末端的区域含有Alu元件。
▼ 进化
诺塔罗等人（2000） 表明进化分析是理解 G6PD 等管家基因生物学的关键。通过对来自 42 个不同生物体的 52 个 G6PD 物种的氨基酸序列进行比对，他们发现导致人类 G6PD 缺乏的氨基酸替换与 G6PD 的序列保守性之间存在惊人的相关性。三分之二的此类替代存在于高度和中度保守（50% 至 99%）的氨基酸中；相对较少的基因位于完全保守的氨基酸（它们可能是致命的）或保守性较差的氨基酸（推测它们不会导致 G6PD 缺乏）。这些发现被认为与所有人类突变体都具有残留酶活性并且无效突变在发育的某些阶段是致命的这一观点是一致的。将人类管家基因中突变的分布与进化保守性进行比较是查明对相应蛋白质的稳定性或功能很重要的氨基酸残基的有用工具。
▼ 测绘
查尔兹等人（1958）确定G6PD基因位于X染色体上。
Goss 和 Harris（1977） 通过对辐射诱导分离子（通过与仓鼠细胞融合“拯救”受辐射的人类细胞）的研究表明，X 染色体上 4 个基因座的顺序是 PGK：α-GAL： HPRT：G6PD，并且这 4 个基因座之间的 3 个间隔（相对而言）为 0.33、0.30 和 0.23。
Pai 等人研究体细胞杂交中的 X 常染色体易位（1980） 表明 Xq27-q28 连接处的断点将 HPRT 与 G6PD 分开。 G6PD 位于Xq28 的远端。他们将 HPRT 定位于 Xq26 和 Xq27 之间的片段。
Epstein 的发现（1969） 支持 G6PD 在小鼠中是 X 连锁的，即 XO 雌性小鼠的卵母细胞中 G6PD 的含量是 XX 雌性小鼠卵母细胞的一半。乳酸脱氢酶水平相同。 Epstein 的结论是，G6PD 基因在小鼠中是 X 连锁的，合成发生在卵母细胞中并且具有剂量依赖性，并且 X 失活不会发生在卵母细胞中。
▼ 基因功能
宁法利等人（1995） 研究了正常个体和 3 种 G6PD 缺乏症患者的肌肉 G6PD 表达。他们之所以进行这些研究，是因为患者在压力（尤其是体力消耗）条件下出现肌痛、痉挛和肌无力等症状。所有 3 个变体——地中海型（305900.0006）、类西雅图型（305900.0010） 和 G6PD A-（305900.0002）——都显示出肌肉中的酶缺陷。男性受试者的红细胞和肌肉中的 G6PD 活性存在统计学上显着的关系。结果向作者表明，对于给定的变体，肌肉中酶缺陷的程度可以使用他们推导出的方程从红细胞的 G6PD 活性来确定。
在牛主动脉和人冠状动脉内皮细胞的研究中，Leopold 等人（2007） 证明醛固酮降低 G6PD 表达和活性，导致氧化应激增加和一氧化氮水平降低，类似于在 G6PD 缺陷的内皮细胞中观察到的情况。醛固酮通过增加 cAMP 反应元件调节剂（CREM; 123812） 的表达来降低 G6PD 表达，从而抑制 cAMP 反应元件结合蛋白（CREB; 123810） 介导的 G6PD 转录。小鼠体内醛固酮输注可降低血管 G6PD 表达并损害血管反应性；这些作用可通过螺内酯或 G6pd 的血管基因转移消除。利奥波德等人（2007） 得出结论，醛固酮会诱导 G6PD 缺陷表型，从而损害内皮功能。
▼ 群体遗传学
G6PD 的不同变体在非洲、地中海和亚洲人群中频繁发现（Porter 等，1964），杂合子相对于疟疾的优势（Luzzatto 等，1969）已被用来解释特定人群中特定等位基因的高频率。
▼ 分子遗传学
G6PD 酶的形式多种多样（Yoshida 等，1971；Beutler 和 Yoshida，1973；Yoshida 和 Beutler，1978）。世界卫生组织（WHO（1967，1967））关注命名法和标准研究程序问题。该 X 连锁基因座的多态性与血红蛋白多肽链的常染色体基因座的多态性相媲美。与后一种情况一样，单氨基酸取代已被证明是突变引起的 G6PD 分子变化的基础（Yoshida 等，1967）。
G6PD变体根据酶活性的高低分为5类： 1类——酶缺乏伴慢性非球细胞性溶血性贫血； 2级——酶严重缺乏（低于10%）； 3级——中度至轻度酶缺乏症（10-60%）； 4级——非常轻微或无酶缺乏症（60%）； 5级——酶活性增加。引起非球形细胞溶血性贫血的突变聚集在酶的羧基端附近，即氨基酸 362 和 446 之间的区域，而大多数临床轻度突变位于分子的氨基端。随着基因内缺陷的确定，许多被认为是独特的变异在序列分析中被发现是相同的。这一发现并不令人惊讶，因为生化表征方法不是很准确，特别是在处理不稳定的突变酶时。例如，尽管患者不相关，但 G6PD Marion、G6PD Gastonia 和 G6PD Minnesota 具有相同的 val213 至 leu 替换； G6PD Nashville 和 G6PD Anaheim 被发现具有相同的 arg393-to-his 取代（Beutler 等，1991）。
人类中 G6PD 低活性等位基因的频率与疟疾的患病率高度相关（参见 611162）。这些缺陷等位基因被认为可以降低疟原虫寄生虫感染的风险，并且尽管它们引起疾病，但仍保持较高的频率。该位点的 A-（305900.0002） 和地中海（Med）（305900.0006） 突变的单倍型分析表明，它们是孤立进化的，并且频率增加的速度太快，无法用随机遗传漂变来解释。蒂什科夫等人（2001）使用统计模型证明A-等位基因在过去3840至11,760年内出现，而Med等位基因在过去1600至6640年内出现。蒂什科夫等人（2001） 得出的结论是，他们的结果支持这样的假设，即疟疾仅在过去一万年内引入农业以来才对人类产生重大影响，并提供了人类基因组选择特征的一个引人注目的例子。
Ruwende 等人证实，对严重疟疾的抵抗力是 G6PD 缺乏症高频率的基础，并且半合子和杂合子都享有优势（1995） 在两项针对 2,000 多名非洲儿童的大型病例对照研究中。他们发现，非洲常见的 G6PD 缺乏症（G6PD A-；305900.0002）与女性杂合子和男性半合子患严重疟疾的风险降低 46% 至 58% 相关。一个数学模型结合了测量到的针对疟疾的选择性优势，表明与这种酶缺乏相关的平衡选择性劣势，延缓了疟疾流行地区其频率的上升。
桑索内等人（1981） 描述了意大利男性中的 6 种 G6PD 变体，全部与酶缺乏有关，其中 2 种与溶血迹象有关。他们提供了在意大利发现的 19 种零星 G6PD 变体的有用地图。他们绘制了常见 G6PD 缺乏症常见区域的地图。
Hitzeroth 和 Bender（1981） 发现，随着所研究的南非黑人群体年龄的增加，明显 BB 纯合子的频率也随之增加。他们认为这代表了对杂合子中 A 细胞系的选择，并进一步推测疟疾是潜在的选择因素。
Mohrenweiser 和 Neel（1981） 鉴定了乳酸脱氢酶 B、葡萄糖磷酸异构酶和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的不耐热变体。通过标准电泳技术没有检测到变体。全部都被继承了。 Beutler（1983） 假设，不同组织在包括 G6PD 缺乏在内的各种酶病中表现出缺乏状态的程度的显着差异可能与组织间蛋白酶的差异有关。突变可能会导致酶对蛋白酶的敏感性发生变化。
Roychoudhury 和 Nei（1988） 将等位基因变异的基因频率数据制成表格。
乌利亚米等人（1988） 克隆并测序了 7 个突变型 G6PD 等位基因。非洲变体 G6PD A（305900.0001） 的单点突变不会导致该酶缺乏。其他6个突变体均与酶缺乏有关。在 G6PD 地中海（305900.0006）、G6PD Metaponto（305900.0007）、G6PD Ilesha（305900.0004）、G6PD Chatham（305900.0003）、G6PD Santiago de Cuba（305900.0009） 和 G6PD Matera（A- 的一个例子；30590）中鉴定出单点突变0.0002） 。
D'Urso 等人使用 14 种独特的序列探针和 18 种限制性内切酶（1988）在G6PD基因中发现了多态性沉默突变。对应到外显子 10 的 PstI 位点在所有研究的英国和意大利受试者中是单态性的，但在西非人中是多态性的。具体来说，尼日利亚 22% 的 X 染色体中不存在该基因。通过序列分析，D'Urso 等人（1988） 表明该 PstI 位点的缺失是由于位置 1116 处的 G 到 A 替换所致，对应于谷氨酰胺密码子的第三个碱基（参见 305900.0017）。蛋白质中没有产生氨基酸变化。吉田等人（1988） 报告了黑人中出现频率较高的 G6PD 基因座的 2 个 RFLP，并显示 A+/B+ 类型与 G6PD 基因座上的 1 个 RFLP 之间存在统计显着的连锁不平衡。
乌利亚米等人（1988） 发现 G6PD 突变中 C 到 T 的转变具有惊人的优势，7 个病例中有 4 个涉及 GC 双联体。研究发现，即使在同一人群中，也存在超过 1 个 G6PD 变体。例如，在撒丁岛，广泛的临床和生化研究鉴定出了 4 种不同的 G6PD 变体。德维塔等人（1989）对4个G6PD变体进行了克隆和测序，发现在分子水平上只有2个突变。第一个突变是由 8 号外显子中的 GAT 变为 CAT 导致的 asp282 变为 his 的变化。该突变导致 G6PD 西雅图样表型，这是一种相对轻微的 G6PD 缺陷形式（参见 305900.0010）。其他 3 个变异体均伴有非常严重的 G6PD 缺乏症。所有 3 个都因 TCC 到 TTC 的转变而发生了从 ser188 到 phe 的变化。这与 G6PD 地中海（305900.0006） 中的变化相同。这 3 个撒丁岛变体在外显子 11 中也有沉默突变，由 TAC 变为 TAT，两者均编码氨基酸 437 处的酪氨酸。这些发现表明，一些 G6PD 缺陷变体仅根据其生化特征进行鉴定可能不对应于 G6PD 基因的不同突变。这些变化可能是由于酶的转录后或转录后修饰所致；现有数据无法区分这些修饰是由于紧密相连的基因突变还是由于非遗传性生理变化。对不同形式的 G6PD 地中海分离的家族进行的研究表明，生化特征随着酶缺陷而在家族中传递，从而支持第一个假设。
在对来自意大利南部马泰拉省（卢卡尼亚）的 1,524 名男学生进行的一项未经选择的样本研究中，Calabro 等人（1990） 发现虽然最常见的 G6PD 缺乏症是地中海型 G6PD 缺乏症，但也存在大量其他形式。 G6PD缺乏症的总体发生率为2.6%。频率范围从爱奥尼亚海岸的 7.2% 到卢卡尼亚亚平宁山脉东侧的零。
凯等人（1992） 通过检查 54 名男性非洲裔美国人的 DNA 样本中的 G6PD A+（305900.0001）、G6PD A-（305900.0002） 和 G6PD B 以及核苷酸 1311 处内含子 5（PvuII） 的多态性，分析了 G6PD 基因的进化（305900.0018），以及核苷酸 1116（305900.0017）。他们从这些和之前的研究中得出结论，G6PD B 是最古老的基因型。接下来可能发生的是全球分布的 1311 核苷酸突变。 PstI 突变仅限于非洲人，可能是接下来出现的，并且比 A+ 突变更古老，A+ 突变发生在没有 PstI 或 1311 突变的基因中。 G6PD A-（202A/376G） 是最新的突变，仍然与所有位点连锁不平衡。它可能发生在同时具有 A+ 和 PvuII 突变的个体中。
邱等人（1993）报道了 43 名 G6PD 缺陷的中国男性缺陷的分子特征，这些男性的 G6PD 已得到很好的生化特征。在43个样本中，他们鉴定了5个不同的核苷酸取代：1388G-A（arg到his；305900.0029）； 1376G-T（arg 至 leu；305900.0021）； 1024C-T（亮氨酸至苯丙氨酸；305900.0046）； 392G-T（gly 至 val；305900.0045）；和 95A-G（his 至 arg；305900.0044）。 5次替换占43个样本中的36个；在非亚洲人中没有报道过这些替代。核苷酸 392 和 1024 处的取代是新发现。 1376和1388位核苷酸的取代占样本的一半以上。
乌利亚米等人（1993）列出了 G6PD 基因中的 58 种不同突变，其中包含 97 种命名的 G6PD 变体。这些突变几乎都是错义突变，导致单个氨基酸取代。它们分布在整个基因的编码区，尽管似乎存在一系列突变，导致基因的 3-prime 末端出现更严重的临床表型。不存在大的缺失、移码突变和无义突变被认为与完全缺乏 G6PD 活性将致命的观点一致。
Miwa 和 Fujii（1996） 列出了大约 78 个 G6PD 变体的突变。
Mason（1996） 回顾了 G6PD 酶和基因突变的信息。提供了 515 个氨基酸的图谱，显示了突变（包括双突变）的位置。
菲洛萨等人（1996） 分析了 4 个杂合子中的分级血细胞的 1 类 G6PD 突变 G6PD Portici（305900.0008） 和 G6PD Bari（1187G-T）。在红系、骨髓和淋巴细胞谱系中，G6PD 正常细胞显着过量，表明选择性机制在多能造血干细胞水平上发挥作用。他们的结论是，他们的研究提供了证据，表明严重的 G6PD 缺乏会对有核血细胞的增殖或存活产生不利影响。
刘等人（1997） 报道了一种使用等位基因特异性 PCR（ASPCR） 来检测 p55（305360） 和 G6PD 中的外显子多态性的克隆性测定方法。他们证明，非裔美国人的等位基因频率存在显着的性别差异，而白种人则不然；p55 和 G6PD 等位基因的连锁不平衡在白种人中存在，但非裔美国人则不然。
乌利亚米等人（1998） 确定了 12 例与慢性非球形细胞溶血性贫血相关的 G6PD 缺乏症的致病突变。在 11 个病例中，他们发现的突变此前曾在无关个体中报道过。这些突变包括 7 个不同的错义突变和一个 24 bp 缺失 G6PD Nara（305900.0052），此前在一名日本男孩中发现。相同突变的重复发现表明，有限数量的氨基酸变化可以产生慢性非球形细胞溶血性贫血表型，并与正常发育相容。他们发现了 1 个新突变，G6PD Serres（305900.0051）。
卡帕多罗等人（1998） 提出的证据表明，恶性疟原虫寄生的 G6PD 缺陷红细胞的早期吞噬作用可能解释了 G6PD 缺陷对疟疾的保护作用。
郭等人（2002） 描述了一个可通过网络访问的 G6PD 突变数据库。该关系数据库整合了来自各个数据库的最新突变和结构数据，以及从已发表的文献和蚕豆主义位点获得的生化特征变异及其相关表型。
巴里西奇等人（2005） 在来自克罗地亚南部达尔马提亚地区的 24 名患有 G6PD 缺陷的无关男性中发现了 5 种不同的 G6PD 基因突变。这些变体包括 Cosenza（305900.0059）（37.5% 的患者）、Mediterranean（305900.0006）（16.6%）、Seattle（12.5%）、Union（12.5%）、Cassano（4.2%） 和一种称为 G6PD Split 的新型变体（ 305900.0059）（4.2%）。 3 名患者（12.5%） 的变异未表征。
二之方等人（2006） 在泰国南部普吉岛的 345 名健康成年人中，发现 9.8% 的男性和 10.4% 的女性缺乏 G6PD。尽管没有一个人有疟疾感染的分子证据，但研究结果表明疟疾流行在过去曾发生过，并且 G6PD 缺乏在该人群中一直被认为是一个有利的遗传特征。至少发现了 5 种不同的 G6PD 变体，这表明几个亚洲民族，如缅甸人、老挝人、柬埔寨人、泰国人和中国人，参与了普吉岛人口当前种族认同的建立。
江等人（2006） 在 11 个民族的 1,004 名 G6PD 缺陷中国人中鉴定出了 G6PD 基因的 14 种不同突变。这些变异在不同种族群体中出现的频率各不相同，并且在地理上与疟疾的历史模式相关。这些变异与非洲、欧洲和印度人群中报道的变异不同。中国人群中最常见的变异是G6PD开平（R463H；305900.0029）和G6PD广州（R459L；305900.0021），占G6PD缺陷个体的60%以上，以及高河（H32R；305900.0044）。大肠杆菌的体外功能表达研究表明，所有 3 种突变蛋白的酶活性均显着降低。所有 3 个变体均显示 G6P 的 Km 降低，但广州和开平变体的 NADP+ Km 增加，而高河变体的 NADP+ Km 降低，可能反映了后一种变体的补偿。江等人（2006） 得出结论，残基 arg459 和 arg463 在将 NADP+ 锚定到酶的催化结构域中发挥着重要作用。
▼ 基因型/表型相关性
Miwa 和 Fujii（1996） 指出，大多数与慢性溶血相关的 1 类 G6PD 变体在底物或 NADP 结合位点周围都有突变。
科斯塔等人（2000） 指出，引起 1 类变异（疾病最严重形式）的 G6PD 突变体聚集在外显子 10 内，该区域在蛋白质水平上被认为参与二聚化。他们确定了对应到外显子 8（305900.0053） 的 1 类变体。
▼ 动物模型
隆戈等人（2002） 将来自胚胎干细胞的小鼠嵌合体与正常雌性小鼠进行杂交，其中 G6pd 基因已被靶向。由该杂交产生的第一代G6pd杂合子本质上是正常的；他们的组织表现出对非活性 X 染色体上带有目标 G6pd 等位基因的细胞的强烈选择。当这些第一代杂合雌性小鼠与正常雄性小鼠交配时，只诞生了正常的 G6pd 小鼠。造成这种情况的原因有 3 个： 半合子 G6pd 雄性胚胎发育从胚胎第7.5天（血液循环开始的时间）开始停滞，并在胚胎第10.5天死亡；杂合的G6pd雌性从胚胎第8.5天开始表现出异常，并在胚胎第11.5天死亡； G6pd半合子和杂合子胚胎的胎盘均出现严重的病理改变。因此，G6PD对于早期胚胎发育并不是必不可少的；然而，胚胎外组织中严重的 G6PD 缺乏（正常父本 G6PD 等位基因的选择性失活所致）会损害胎盘的发育并导致胚胎死亡。最重要的是，当胚胎通过血液供应接触氧气时，G6PD 对于生存是不可或缺的。
Jain 等人在离体小鼠心脏的缺血再灌注实验中（2004） 证明 G6pd 被快速激活而不改变 G6pd 蛋白水平。与野生型心脏相比，G6pd -/- 心脏的心脏舒张和收缩性能严重受损，这与总谷胱甘肽储备的耗尽和还原型谷胱甘肽的生成受损有关。增加的缺血再灌注损伤可通过抗氧化治疗逆转，但不受补充核糖储备的影响。贾恩等人（2004） 得出的结论是，G6PD 是一种重要的心肌抗氧化酶，是维持细胞谷胱甘肽水平和防止缺血再灌注期间氧化应激诱导的心脏功能障碍所必需的。
▼ 历史
G6PD 基因座的多态性使其成为有用的 X 染色体标记，就像色盲和 Xg 血型基因座一样；色盲基因座、G6PD 基因座和血友病 A 基因座之间的密切连锁关系已得到证实（Adam 等人，1967 年；Boyer 和 Graham，1965 年）。此外，作为一种在细胞水平上可识别的生化表型，G6PD 变体在体细胞遗传学中很有用，例如，它可以作为里昂假说在人类中的关键证据之一（Davidson 等，1963）。
G6PD 基因座在许多其他物种中也是 X 遗传的，这一事实表明了 X 染色体在进化过程中的相对稳定性（Ohno，1967）。 G6PD 和 HPRT 在中国仓鼠中是连锁的（Rosenstraus 和 Chasin，1975），并且可能与人类一样位于 X 染色体上。通过对细胞杂交的研究，Shows 等人（1976） 发现 HPRT 和 G6PD 在麂身上密切相关。史密斯等人（1976） 在一只雄性威玛猎犬中发现了 G6PD 缺乏症，但无法进行遗传研究。根据小鼠-兔杂交细胞研究，α-GAL、HPRT、PGK 和 G6PD 在兔子中是 X 连锁的（Cianfriglia 等，1979；Echard 和 Gillois，1979）。通过类似的方法，Hors-Cayla 等人（1979） 发现它们在牛中也存在 X 连锁。根据细胞杂交研究，HPRT、G6PD 和 PGK 在猪（Gellin 等，1979）和羊（Saidi 等，1979）中是 X 连锁的。 Faust 等人使用脉冲场凝胶电泳（1992） 证明，在小鼠中，Gdx（312070）、P3（312090） 和 G6pd 在最大距离 340 kb 内与 X 连锁视色素位点（Rsvp） 物理连接，而 G6pd 和 f8（300841 ） 相距大约 900 kb。
Takizawa 和 Yoshida（1987） 报道，G6PD A+ 基因具有 A 到 G 的转变，导致天冬氨酸取代天冬酰胺，作为酶 N 末端的第 142 个氨基酸。
G6PD Hektoen 的特点是红细胞酶活性增加。因此，它是 5 级 G6PD 变体。它首先由 Dern 等人描述（1969）。 Yoshida（1970） 认为变异肽用酪氨酸取代了组氨酸。后来，Yoshida（1996）对这个结论并不确定，并表示基本缺陷仍有待确定。
▼ 等位基因变异体（63 个选定示例）：
.0001 G6PD A+
G6PD、ASN126ASP
参见柯克曼等人（1964）和吉田等人（1967）。乌利亚米等人（1988）发现G6PD A变体与G6PD A-（305900.0002）中鉴定的2个变体中的1个相同，即asn126-to-asp。他们指出，G6PD A 广泛分布于非洲，与该酶的缺乏无关。
Hirono 和 Beutler（1988） 表明，导致酶缺陷（300908） 西非和美国黑人中存在的 G6PD A- 表型的突变发生在产生 G6PD A+ 表型的基因中。在所有 G6PD A+ 和 G6PD A- 样品中均发现核苷酸 376（外显子 5 中）处的鸟嘌呤取代腺嘌呤，但在所检查的 G6PD B+ 样品中均未发现。在 5 个 G6PD A- 样品中，有 4 个发现 202 位核苷酸处的鸟嘌呤被腺嘌呤取代；这种变化显然是酶蛋白体内不稳定的原因。因此，区分 G6PD A 和 B 形式的差异在于残基 126 处的氨基酸（参见 305900.0002）。据推测，由于选择性剪接的结果，不同的 G6PD cDNA 之间存在相当大的异质性。
变体A（酶活性在正常范围内，也称为A）和变体A-（与酶缺乏相关）在几个非洲人群中的频率约为0.2。在非洲人后裔中也发现了两种限制性片段长度多态性，但在其他人群中没有发现，而沉默突变已被证明在地中海、中东、非洲和印度人群中具有多态性。乌利亚米等人（1991） 报告了通过序列分析检测到的另外 2 个多态性，一个在内含子 7 中，一个在内含子 8 中。对 54 名非洲男性的 G6PD 基因 3 kb 内聚集的 7 个多态性位点进行的分析显示，仅显示 128 个可能的单倍型中的 7 个，因此表明存在明显的连锁不平衡。这些数据使 Vulliamy 等人得以实现（1991）提出了不同突变的进化途径，只有一个模糊之处。 A变体所涉及的突变是最古老的，而A-变体所涉及的突变是最近的。由于 A- 等位基因受到疟疾的正选择，而其他等位基因是中性的，这似乎是合理的，Vulliamy 等人（1991） 表明 G6PD 可能有助于分析随机遗传漂变和选择在确定人群中单个遗传位点内等位基因频率中的作用。
.0002 G6PD A-
G6PD马泰拉
G6PD BETICA
G6PD卡斯蒂利亚
G6PD 联邦区
G6PD TEPIC
G6PD、VAL68MET、ASN126ASP
巴巴洛拉等人（1976） 预测 A- 突变可能发生在携带 A+ 突变的个体中。具有 G6PD A 表型但 202 号核苷酸没有突变的黑人个体表明，该个体可能具有另一种突变，导致不稳定，从而导致该酶缺乏。 Yoshida 和 Takizawa（1988） 提出了 A- 基因通过 A+ 基因逐步突变而进化的证据。
乌利亚米等人（1988） 克隆并测序了 7 个突变型 G6PD 等位基因。非洲变体 G6PD A 的单点突变不会导致该酶的缺乏。其他6个突变体，包括G6PD A-，均与酶缺乏有关。在G6PD A-中发现了2个不同的点突变，其中1个与G6PD A相同。参见Yoshida等（1967）。 Hirono 和 Beutler（1988） 证明了第 68 位的蛋氨酸取代了缬氨酸，这是由于 202 号核苷酸（外显子 4）处的 G 变为 A 的变化所致。酶在体内的不稳定性就是这种变化的结果。该基因还具有 G6PD A 的氨基酸 126 特征的变化。参见 Vulliamy 等人（1988）。
博伊特勒等人（1989） 对来自 29 名具有 G6PD A 表型的男性和 14 名具有 G6PD B 表型的男性的 DNA 样本中的 G6PD 基因座中的 4 个多态性限制位点进行了单倍型分析。所有具有 G6PD A-（202A/376G） 基因型的 G6PD A- 受试者，无论其群体起源如何，都具有相同的单倍型。筛查的 5 个人群是黑人（16）、波多黎各人（2）、墨西哥人（2）、美国白人（1） 和西班牙人（3）。 1名G6PD A-雄性具有376G/680T基因型，2名具有376G/968C基因型。其中一个限制位点在所研究的人群中并不常见；因此，Beutler 和 Kuhl（1990） 认为 202 号核苷酸处的 G6PD A 突变很可能是最近才出现的，而且是在一个人身上出现的。
卡拉布罗等人（1990） 在意大利南部马泰拉省的 1,524 名男学生的未经选择的样本中发现了这种被认为是非洲特征的突变。
博伊特勒等人（1991） 发现 3 个先前报道的快速电泳墨西哥 G6PD 变体——G6PD Distrito Federal（Lisker et al., 1981）、G6PD Tepic（Lisker et al., 1985） 和 G6PD Castilla（Lisker et al., 1977）- -全部显示G6PD A-（202A/376G）的变化特征并且具有非洲G6PD A-的单倍型特征。在西班牙常见的G6PD Betica（Vives-Corrons and Pujades，1982；Vives-Corrons et al.，1980）也具有相同的特征。由于 PvuII+ 基因型在欧洲很少见，因此 G6PD Betica 突变可能是从非洲进口的。
Hirono 和 Beutler（1988） 发现了另外 2 个产生 G6PD A 表型的突变：arg227-to-leu 和 leu323-to-pro。在这两种情况下，突变都存在于 G6PD A 背景上，即 asn126 到 asp 的替换。
镇等人（1992） 证明，G6PD A 中发现的 val68-to-met 和 asn126-to-asp 突变都是产生 G6PD 缺陷表型所必需的（而不是 val68-to-met 突变恰好出现在首先是 A+ 基因）。他们通过在细菌表达系统中引入 G6PD B、A、A- 和 G6PD val68-to-met 并分析它们的生化特性来解决这个问题。他们发现，与 G6PD B 相比，单独使用这 2 个突变中的每一个时，酶蛋白的比活性和产量均略有下降。当同时引入这两个突变时，对比活性存在大致相加效应，但对酶产量的影响更为剧烈，酶产量降低至正常值的 4%。他们推断这两种突变的共存协同作用导致了酶的不稳定。这可以解释为什么 B-表型很少被观察到（当替代 gln119-to-glu 与 val68 结合使用时，产生了可比较的结果。）
G6PD A-是非洲人群中最常见的与G6PD缺乏相关的多态性变异，占西非和中非受影响人群的20%至40%；非洲最常见的非缺陷性多态性变体是 G6PD A。在任何变体中均未检测到仅位于 68 位的 G6PD A 突变；这与进一步的单倍型分析一起，导致 Vulliamy 等人（1992）表明非缺陷型单突变体 G6PD A 比缺陷型双突变体 G6PD A- 更古老。
戈麦斯-加列戈等人（2000）对双突变G6PD A-进行了结构研究。他们观察到的变化并不影响突变蛋白的活性位点，因为它的空间位置没有改变。结构变化的结果是折叠决定簇的丧失，导致蛋白质的细胞内稳定性降低。戈麦斯-加列戈等人（2000） 认为所产生的蛋白质是红细胞中酶缺乏的原因，红细胞无法进行从头合成蛋白质。
.0003 G6PD 查塔姆
G6PD、ALA335THR
在核苷酸 1003 处腺嘌呤取代鸟嘌呤导致氨基酸位置 335 处丙氨酸被苏氨酸取代（Vulliamy 等，1988）。这种突变已在两名无关的亚洲印度人和一名叙利亚男子身上发现，并且可能是多态性的。它会导致 2 类酶紊乱。未发现限制性位点发生变化。
梅斯巴-纳明等人（2002） 报道了伊朗北部马赞达拉尼亚人中 G6PD 缺乏症的首次调查（300908）。他们分析了 74 名有蚕豆病史、无亲属关系的 G6PD 缺陷男性的 G6PD 基因。分子分析揭示了 3 种不同的主要多态性变异：在 49 例（66.2%） 患者中发现 G6PDMediterranean（305900.0006），在 20 例（27%） 患者中发现 G6PD Chatham，在 5 例（6.75%） 患者中发现 G6PD Cosenza。 G6PD Chatham 在伊朗人群中的患病率是世界上最高的。与其他中东国家相比，G6PD 变体的分布与意大利人群中发现的分布更为相似。
.0004 G6PD ILESHA
G6PD、GLU156LYS
参见Usanga 等人（1977） 和卢扎托等人（1979）。在碱基 466（外显子 5）处用腺嘌呤取代鸟嘌呤导致谷氨酸被赖氨酸取代（Vulliamy 等人，1988）。这种散发的 3 类突变与 HinfI 位点的丢失有关。
.0005 G6PD MAHIDOL
G6PD、GLY163SER
参见帕尼奇等人（1972）。碱基 487（外显子 6）处的 G 至 A 变化导致氨基酸 163 处的丝氨酸取代甘氨酸（Vulliamy，1989）。该突变在东南亚呈多态性，导致 2 类酶紊乱，并与新的 AluI 位点相关（Vulliamy 等，1989）。 Tang 等人也发现了相同的突变（1992）在台湾的一个台湾人。
松冈等人（2004） 发现缅甸（前缅甸）偏远地区的人的血液样本中有 11% 表明 G6PD 缺乏。与之前报告（Iwai 等人，2001）的数据结合起来，这些发现表明 91.3% 的 G6PD 变体是 G6PD Mahidol。研究结果表明，缅甸人口具有与泰国、马来西亚和印度尼西亚人口不同的同质血统。
路易查罗恩等人（2009） 研究了 G6PD-Mahidol 487A 变体对东南亚与间日疟和恶性疟相关的人类生存的影响。他们表明，在过去的 1500 年里，强烈的、近期的正选择一直针对 Mahidol 变体。作者发现，G6PD-Mahidol 变体降低了人类体内间日疟原虫的密度，但没有降低恶性疟原虫的密度，这表明间日疟原虫一直是该突变赋予的强大选择优势背后的驱动力。
.0006 G6PD 地中海
G6PD SASSARI
G6PD卡利亚里
G6PD、SER188PHE
参见柯克曼等人（1964）、Ben-Bassat 和 Ben-Ishay（1969）、Lenzerini 等人（1969），泰斯塔等人（1980）和莫雷利等人（1984）。碱基位置 563（外显子 6）处从胞嘧啶变为胸腺嘧啶，导致氨基酸位置 188 处从丝氨酸变为苯丙氨酸（Vulliamy 等人，1988）。德维塔等人（1989） 发现 G6PDMediterranean、G6PDSassari 和 G6PDCagliari 具有相同的突变变化，这是由外显子 6 中的 TCC 到 TTC 突变引起的。在外显子 437 号密码子处有第二个 TAC 到 TAT 的沉默突变11（核苷酸1311处的C到T；参见305900.0018）；两个密码子都编码酪氨酸。该突变是一种多态性，导致 2 类异常，并创建一个新的 MboII 位点。
Beutler 和 Kuhl（1990） 研究了核苷酸多态性 C1311T 在不同人群中的分布。来自地中海国家的 22 名具有 G6PD 地中海-563T 基因型的男性受试者中，只有 1 名在核苷酸 1311 处有 C，这是该组中更常见的发现。相比之下，来自印度次大陆的两个 G6PD 地中海-563T 雄性在核苷酸 1311 处具有常见的 C。Beutler 和 Kuhl（1990） 将这些发现解释为表明核苷酸 563 处的相同突变孤立出现在欧洲和亚洲。
Kurdi-Haidar 等人也进行了类似的研究（1990） 对来自沙特阿拉伯、伊拉克、伊朗、约旦、黎巴嫩和以色列的 21 名患有 G6PD 地中海的无关个体进行了研究。除 1 人外，其余所有人均具有 563 突变，其中，除 1 人外，其余所有人均在核苷酸 1311 处发生了 C 到 T 的变化。在另外 24 名具有正常 G6PD 活性的无关中东人中，有 4 人在核苷酸 1311 处发生了沉默突变。 563 位缺乏突变。Kurdi-Haidar 等人（1990） 得出结论，大多数具有 G6PD 地中海表型的中东受试者具有与意大利发现的相同突变；沉默突变在中东地区是一个孤立的多态性，频率约为0.13；导致 G6PD 地中海缺陷的突变可能发生在已经携带沉默突变的染色体上。
在尼泊尔，松冈等人（2003） 对 300 名男性进行了 G6PD 缺乏症测试，并确定了 2 名（0.67%） 男性存在 G6PD 缺乏症。与正常对照相比，G6PD活性分别为12%和26%。两名受试者的 563C-T 都被 G6PD 地中海替换（ser188 为 phe），并且都具有沉默的 1311C-T 变化。生活在地中海国家和中东国家的人们也描述了类似的第二个变化。然而，在印度和巴基斯坦发现的G6PD地中海形式在核苷酸1311处没有替代。因此，尼泊尔加德满都的2个受试者比印度人更接近中东国家的人。
科科伦等人（1992）描述了一种G6PD突变体，由于第563位核苷酸处的C-to-T突变，在生化上与普通品种无法区分。相反，在外显子6的第592位核苷酸处发现了C-to-T转变，将精氨酸残基改变为半胱氨酸残基距地中海突变下游仅 10 个氨基酸。新变体被命名为G6PD Coimbra（305900.0031）。
卡普兰等人（1997） 提出的数据表明，地中海型 G6PD 缺陷与 UGT1A1 基因（191740.0011） 启动子的 TA 插入多态性共存，与成人吉尔伯特综合征（143500） 相关，是导致新生儿高胆红素血症的原因。这是 G6PD 缺乏症最具破坏性的临床后果；它可能很严重并导致核黄疸甚至死亡。卡普兰等人（1997） 发现单独的 G6PD 缺乏和 UDP 葡萄糖醛酸基转移酶多态性都不会增加新生儿高胆红素血症的发生率，但两者结合起来就会增加新生儿高胆红素血症的发生率。作者认为，这种基因相互作用可以作为良性遗传多态性在疾病因果关系中相互作用的范例。
卡普兰等人（2001） 报道了 2 名患有 G6PD 地中海突变杂合子的早产女性新生儿，她们出现严重的高胆红素血症，需要换血。两人均进行了正常的 G6PD 生化筛查测试。
.0007 G6PD METAPONTO
G6PD、ASP58ASN
在碱基 172（外显子 IV）处用腺嘌呤取代鸟嘌呤会导致在氨基酸 58 处用天冬酰胺取代天冬氨酸（Vulliamy 等人，1988）。该突变是在散发的 3 类病例中发现的，并且未发现限制性位点变化。参见卡拉布罗等人（1990）。
.0008 G6PD PORTICI
G6PD 缺乏所致贫血、非球细胞性溶血
G6PD、ARG393HIS
G6PD Portici 在 G6PD 基因的核苷酸 1178 处有 G 到 A 的变化，导致残基 393 处的组氨酸取代精氨酸（Filosa，1989）。该突变是在 1 类缺陷的散发病例（300908） 中发现的，并且与已确定的限制性位点无关。在完整的报告中，Filosa 等人（1992） 描述了这种 G6PD 变体（Portici） 的动力学特征，该变体与慢性非球形细胞溶血性贫血相关。
.0009 G6PD 古巴圣地亚哥
G6PD 缺乏所致贫血、非球细胞性溶血
G6PD、GLY447ARG
用腺嘌呤取代碱基编号 1339（外显子 11）的鸟嘌呤导致氨基酸位置 447 处的精氨酸取代甘氨酸（Vulliamy 等人，1988）。该变异与严重的慢性溶血性贫血有关（1 类；300908）。这是在零星病例中发现的。创建了一个新的 PstI 位点，并用它来表明它是一个新的突变。
.0010 G6PD 类似西雅图
G6PD MODENA
G6PD、ASP282HIS
参见伦泽里尼等人（1969） 和拉塔齐等人（1969）。德维塔等人。 Cappellini 等人（1989） 发现 G6PD Seattle-like 产生相对温和的表型，在氨基酸 282 处用组氨酸取代了天冬氨酸，这是由于外显子 8 中 GAT 到 CAT 的变化所致（1994） 在一名来自 Po δ 的意大利男子中发现了相同的变异，并将其命名为 G6PD Modena，然后发现它与 G6PD Seattle-like 具有相同的突变。他们指出 G 到 C 的转变位于外显子 8 的核苷酸 844 处。
.0011 G6PD HARILAOU
G6PD、PHE216LEU
镇等人（1990） 在一名患有严重溶血性贫血的希腊男孩中描述了 G6PD Harilaou。 Poggi（1989） 发现第 648 位核苷酸上的 T 到 G 的变化导致第 216 位残基上的苯丙氨酸被亮氨酸取代。
.0012 G6PD 爱荷华州
G6PD 爱荷华城
G6PD 斯普林菲尔德
G6PD沃尔特·里德
G6PD、LYS386GLU
参见 Beutler 等人（1986）。广野等人（1989） 证明了核苷酸 1156 处的 A 至 G 取代，导致氨基酸 386 处的赖氨酸被谷氨酸取代。这种变体 G6PD 以及 Beverly Hills、Tomah、Riverside 和其他一些变体的 G6PD 在存在 10 microM NADP+（正常 G6PD 是稳定的），但被 200 microM NADP+ 重新激活。 G6PD Tomah、Iowa 和 Beverly Hills 分别在位置 385、386 和 387 处有氨基酸取代； G6PD Riverside 在第 410 位进行了取代，显示出 NADP+ 的微弱重新激活作用。这些观察结果，加上这些氨基酸高度保守的事实，导致 Hirono 等人（1989） 提出它们位于参与 NADP+ 结合的分子区域。
.0013 G6PD 比佛利山庄
G6PD、ARG387HIS
广野等人（1989） 证明了核苷酸 1160 处的 G 到 A 突变，导致组氨酸取代精氨酸 387。该突变破坏了 HhaI 位点。
.0014 G6PD TOMAH
G6PD、CYS385ARG
广野等人（1989） 证明了核苷酸 1153 处的 T 到 C 转变，导致精氨酸取代了半胱氨酸 385。该突变产生了 Fnu4HI 限制性位点，用于确认突变。
.0015 G6PD 河滨
G6PD、GLY410CYS
广野等人（1989）证明了核苷酸 1228 处的 G-to-T 突变，导致氨基酸 410 处的甘氨酸变为半胱氨酸。该突变破坏了 NciI 限制性位点的事实被用来证实该突变。
.0016 G6PD 蒙塔巴诺
G6PD、ARG285HIS
维格列托等人（1990） 发现了一种具有几乎正常特性的新变体，这是由于 G 到 A 的转变引起了 285 位精氨酸到组氨酸的取代。参见 Calabro 等人（1990）。
.0017 G6PD RFLP
G6PD、NT1116、G-A
杜尔索等人（1988） 在核苷酸 1116（外显子 10 中）发现了一个沉默的 G 到 A 的变化，产生了一个 PstI 位点。
.0018 G6PD RFLP
G6PD、NT1311、C-T
德维塔等人（1989） 在核苷酸 1311（外显子 11 中）发现了沉默的 C 到 T 的变化。
.0019 G6PD RFLP
G6PD、EX6、-60、C-G
吉田等人（1988） 发现内含子 5 中的替换产生了 RFLP，从而创建了 PvuII 位点。可能的变化是外显子 6 上游 60 个核苷酸位置处的 C 变为 G（Luzzatto，1990）。
.0020 G6PD ANDALUS
G6PD、ARG454HIS
维夫斯-科伦斯等人（1990） 研究了一种 G6PD 变体，其动力学类似于 G6PD 地中海，但具有稍快的电泳迁移率。他们证明了核苷酸 1361 处有 G 到 A 的转变，产生了 arg 到 his 的取代。
.0021 G6PD 广州
G6PD GIFU
G6PD 阿格里真托
G6PD 台湾客家
G6PD、ARG459LEU
G6PD Canton 是东方人中最常见的缺陷变异之一，在中国南方的基因频率达到 1.7%（McCurdy 等，1966）。史蒂文斯等人（1990）证明G6PD-B中的密码子459从CGT（精氨酸）变为CTT（亮氨酸）。 G 到 T 的变化发生在核苷酸 1376 处。Tang 等人（1992） 在台湾的 3 名台湾人和 1 名客家人中发现了这种突变。他们指出，同样的突变也发生在中国广东的另外 3 个中国 G6PD 变体中：台湾客家（McCurdy 等，1970）、岐阜（Fujii 等，1984） 和阿格里真托（Sansone 等，1975） ）。 G6PD Gifu 变体是在一名患有上呼吸道感染后慢性溶血和溶血危象的 9 岁日本男性中发现的（Fujii 等，1984）。酶活性为正常值的2.9%。患者的 G6PD 显示底物类似物、脱氨基-NADP 的利用率增加，并且热不稳定性。
.0022 G6PD 利蒙港
G6PD 缺乏所致贫血、非球细胞性溶血
G6PD、GLU398LYS
博伊特勒等人（1991） 在核苷酸 1192 处发现 G 到 A 的转变，导致 398 位的正常谷氨酸被赖氨酸取代。 Elizondo 等人描述了这种与非球形细胞溶血性贫血（300908） 相关的异常 G6PD（1982）。
.0023 G6PD 圣玛丽亚
G6PD、ASP181VAL、ASN126ASP
博伊特勒等人（1991） 发现 542 号核苷酸处有一个 A 到 T 的突变，导致 181 号氨基酸处由 asp 到 val 的取代。受试者是白人，有“一些溶血的证据”。在一个中，但在另一个中没有。 Saenz 等人描述了这种异常的 G6PD（1984） 在来自哥斯达黎加的 2 个不相关受试者中，是具有 2 个点突变的 4 个多态性变体之一。每种情况下的这些点突变之一是 376A-G（asn126asp），这是无缺陷多态性变体 G6PD A+（305900.0001） 的变化特征。
.0024 G6PD GASTONIA
G6PD玛丽恩
G6PD 明尼苏达
G6PD 缺乏所致贫血、非球细胞性溶血
G6PD、VAL213LEU
博伊特勒等人（1991） 发现，虽然衍生出这种变异 G6PD 的患者彼此无关，但所有人都在外显子 6 的 637 核苷酸处发生 G-to-T 突变，导致亮氨酸取代了缬氨酸 213。称为 Gastonia、Marion 和 Minnesota 的 G6PD 变体均来自非球形细胞溶血性贫血患者（300908）。
.0025 G6PD 纳什维尔
G6PD 阿纳海姆
G6PD 缺乏所致贫血、非球细胞性溶血
G6PD、ARG393HIS
Beutler 等人在 2 名不相关的非球形细胞溶血性贫血患者（300908） 中（1991） 在外显子 10 的核苷酸 1178 处发现 G 到 A 的突变，产生组氨酸取代精氨酸 393。
.0026 G6PD VIANGCHAN
G6PD JAMMU
G6PD、VAL291MET
参见潘等人（1988）。 Beutler（1991） 报告了第 871 位核苷酸处的 G 至 A 突变，导致 291 号缬氨酸被蛋氨酸取代。该变种属于 WHO 2 类。
Louicaroen 和 Nuchprayoon（2005） 以及 Matsuoka 等人（2005） 表明 G6PD Viangchan 是柬埔寨人群中最常见的突变，与泰国和老挝人群相似，表明这三个国家的人有共同的祖先。松冈等人（2005） 发现 G6PD Viangchan 在 8 个病例中与外显子 11 中的 1311C-T 转换（305900.0018） 以及外显子 11 下游 93 bp 内含子 11 中的 T 到 C 取代有关。该发现与研究一致老挝、泰国和马来西亚的 G6PD Viangchan。
.0027 G6PD A-
G6PD、ARG227LEU
在具有 G6PD A- 表型的受试者中，Hirono 和 Beutler（1988） 发现亮氨酸取代了精氨酸 227，这是由于核苷酸 680 处的 G-to-T 突变（而不是常见的 val68-met 突变）造成的。 G6PD A-）。该突变存在于 G6PD A 背景上（asn126 变为 asp）。
.0028 G6PD A-
G6PD、LEU323PRO
在具有 G6PD A- 表型的受试者中，Hirono 和 Beutler（1988） 发现脯氨酸取代了亮氨酸 323，这是由核苷酸 968 处的 T 到 C 突变引起的（而不是常见的 val68 到 met 突变） G6PD A-）。该突变存在于 G6PD A 背景上（asn126-to-asp）。
.0029 G6PD 开平
G6PD ANANT
G6PD DHON
G6PD PETRICH-LIKE
G6PD 札幌式
G6PD、ARG463HIS
左等人（1990）证明了组氨酸取代了精氨酸463，这是由核苷酸1388中的G-to-A突变引起的。G6PD属于WHO 2类。中国变体G6PD Kaiping是由Du等人发现的（1988）。在 G6PD Anant（Panich 和 Sungnate，1973）、Dhon（Panich 和 Na-Nakorn，1980）、Petrich 样（Shatskaya 等，1980）和 Sapporo 样（Fujii 等，1981）中也发现了相同的突变。 ）。
.0030 G6PD 洛马琳达
G6PD 缺乏所致贫血、非球细胞性溶血
G6PD、ASN363LYS
在患有非球形细胞溶血性贫血（300908） 的患者中，Beutler 等人（1991） 在外显子 10 的核苷酸 1089 处发现了 C 到 A 的突变，导致天冬酰胺 363 被赖氨酸取代。
.0031 G6PD COIMBRA
G6PD、ARG198CYS
Corcoran 等人的一位葡萄牙妇女的儿子患有蚕豆病（1992） 鉴定出具有地中海型（305900.0006） 化学特性的 G6PD 突变体。然而，在DNA水平上，他们证明该突变是地中海突变下游29个核苷酸处的C到T转变，导致地中海突变下游10个氨基酸被半胱氨酸取代精氨酸。在意大利南部的一名患者中也发现了相同的突变。新型号被称为 G6PD Coimbra。
Chalvam 等人在印度南部部落的 3 名患有 G6PD 缺乏症的个体中进行了研究（2008） 鉴定了 Coimbra 变体，并指出该突变在该人群中的频率为 7.5%。
.0032 慢性肉芽肿和溶血性贫血
G6PD、SER106CYS、ARG182TRP、ARG198CYS
格雷等人（1973） 在患有慢性肉芽肿和溶血性贫血的患者中描述了一种独特的 G6PD 变异。不仅在患者的红细胞中，而且在白细胞和成纤维细胞中都检测不到 G6PD 活性，并且在这些组织中也检测不到免疫交叉反应物质。这是观察到的唯一没有可测量的活性且缺乏交叉反应物质的变体，满足“无效”的定义。变体。前田等人（1992） 发现患者的类淋巴母细胞（新泽西州卡姆登的 Coriell 储存库中保存为 GM7254）的 mRNA 含量和 mRNA 大小均正常。蛋白质印迹杂交表明患者的细胞不产生交叉反应物质。在变体 cDNA 中发现了三个核苷酸碱基变化：第 317 位核苷酸（从起始密码子的腺嘌呤开始计算）处的 C 到 G 颠换，这应导致第 106 个位置处的 Ser 到 Cys 替换（从起始密码子开始计算） ）；核苷酸 544 处的 C-T 转变，在第 182 位产生 arg-to-trp 取代；核苷酸 592 处的 C 至 T 转换，导致蛋白质第 198 位处的 arg 至 cys 取代。没有发现缺失或移码突变，并且在包括最远端帽位点的延伸5-引物区域中没有检测到核苷酸变化。当变体 cDNA 在大肠杆菌中表达时，G6PD 活性约为正常的 2%，并且检测不到交叉反应物质。然而，当该变异mRNA在兔网织红细胞体外转录系统中表达时，产生了变异蛋白。结果表明，由3个氨基酸取代引起的变异酶在体内极快的降解或沉淀可能是分子缺陷的主要原因。
.0033 G6PD 台湾客家 2
G6PD、ASN165ASP
唐等人（1992） 鉴定了核苷酸 493 处的 A 到 G 转变，导致 G6PD 蛋白中 asn165 到 asp 氨基酸取代。突变的生化特征尚未确定。该突变仅在中文中报道过。
台湾的华人分为4个群体：台湾人、大陆人、客家人和原住民。台湾人是最大的群体，是 17 至 19 世纪离开中国大陆的移民的后裔。大多数来自中国东南沿海的福建省。第二大人口是中国大陆人，他们最初居住在中国大陆的许多省份，并在 1948 年至 1950 年期间移居台湾。第三大人口是客家语（台湾客家），原籍中原，是从广东和台湾移民而来的。中国南部沿海的福建省，主要在 16 世纪和 17 世纪来到台湾。台湾本土原住民是一个规模小得多的群体，至少包含 9 个不同的部落，据信他们的祖先是在几千年前从亚洲大陆抵达台湾的。 G6PD 缺乏症的发生率从客家人的 4.52% 到大多数原住民的平均 0.3% 不等。原住民阿美族出现频率为3.5%，推测是创始人效应的反映。
.0034 G6PD 圣地亚哥
G6PD 缺乏所致贫血、非球细胞性溶血
G6PD、ARG198PRO
Beutler 等人在一名患有非球形细胞溶血性贫血（300908）的智利患者中（1992） 鉴定了核苷酸 593 处的 G-C 颠换，导致 arg198-pro 取代。他们建议指定“G6PD 圣地亚哥”（G6PD Santiago de Cuba 是一种不同的突变；参见 305900.0009。）
.0035 G6PD 墨西哥城
G6PD、ARG227GLN
Beutler 等人在一名没有 G6PD 变体临床特征的墨西哥个体中进行了研究（1992） 描述了核苷酸 680 处的 G 到 A 转变，导致 arg227 到 gln 取代。他们建议将其命名为“G6PD 墨西哥城”（有一个 G6PD Mexico；参见 305900.9999。）核苷酸 680 与一种类型的 G6PD A-（arg227-to-leu）中从 G-变为 T 的碱基相同。
.0036 G6PD IERAPETRA
G6PD、PRO353SER
Beutler 等人在一名希腊人中没有发现可能与 G6PD 变异相关的临床异常（1992） 鉴定了核苷酸 1057 处的 C 到 T 转变，导致 pro353 到 Ser 的取代。
.0037 G6PD 瓜达拉哈拉
G6PD 缺乏所致贫血、非球细胞性溶血
G6PD、ARG387CYS
参见瓦卡等人（1982）。 Beutler 等人在一名墨西哥非球形细胞溶血性贫血患者（300908） 中进行了研究（1992） 鉴定了 arg387 到 cys 的取代，该取代是由核苷酸 1159 处的 C 到 T 转换引起的。
.0038 G6PD 阿罕布拉
G6PD 缺乏所致贫血、非球细胞性溶血
G6PD、VAL394LEU
参见 Beutler 和 Rosen（1970）。博伊特勒等人（1992） 指出，在一位患有非球形细胞溶血性贫血的美国白人患者（300908） 中发现的这种 G6PD 变体的突变涉及核苷酸 1180 处的 G 到 C 颠换，导致 val394 到 leu 的取代。
.0039 G6PD 日本
G6PD 缺乏所致贫血、非球细胞性溶血
G6PD、GLY410ASP
Beutler 等人在一名患有非球形细胞溶血性贫血的日本患者（300908） 中进行了研究（1992） 鉴定了核苷酸 1229 处的 G 到 A 转变，导致 gly410 到 asp 取代。
.0040 G6PD PAWNEE
G6PD 缺乏所致贫血、非球细胞性溶血
G6PD、ARG439PRO
Beutler 等人在一名患有非球形细胞溶血性贫血的美国白人患者（300908） 中进行了研究（1992） 鉴定了核苷酸 1316 处的 G 到 C 转变，导致 arg439 到 pro 的取代。
.0041 G6PD 桑德兰
G6PD 缺乏所致贫血、非球细胞性溶血
G6PD、ILE35DEL
MacDonald 等人使用基于 PCR 的技术（1991）确定了患有严重红细胞G6PD缺陷和慢性溶血性贫血的人的G6PD基因的整个编码区的核苷酸序列（300908）。发现的唯一异常是外显子 2 中的 3 bp 缺失，这预示着 2 个相邻异亮氨酸残基（氨基酸 35 或 36）中的 1 个缺失，位于被称为“连接”的蛋氨酸残基的上游。菅野等人（1989）。外显子 2 的这一部分位于 Kanno 等人认为的区域（1989）由 6 号染色体上的基因编码，这一想法随后被推翻。麦克唐纳等人的观察（1991） 证明 G6PD 的 X 连锁氨基末端区域的突变导致红细胞缺陷。该缺失位于 3 倍 CAT 重复序列内，可能是由于减数分裂时的错位造成的，同时保留了阅读框。
.0042 G6PD 喀拉拉-加里安
G6PD 喀拉拉邦
G6PD 卡利亚恩
G6PD、GLU317LYS
G6PD Kerala（Azevedo 等人，1968）和 G6PD Kalyan（Ishwad 和 Naik，1984）是在印度发现的 2 个变体，人们认为它们的生化特性是不同的。阿鲁瓦利亚等人（1992）证明分子缺陷是相同的。两者都有 glu317 到 lys 的突变，导致失去 2 个负电荷；这与 G6PD Kerala-Kalyan 非常慢的电泳迁移率一致。两者都仅伴有轻微的酶缺乏。在这两种情况下，突变都是 CpG 二核苷酸中的 C 到 T 转变。这些突变是在两个语言和文化上完全不同的人群中发现的，没有已知的历史联系。然而，鉴于居住在孟买卡延地区的科利部落的传统职业，即海洋捕鱼，恶劣天气的受害者可能会前往遥远的地方，被迫居住一段时间，从而造成了基因流动的可能性。
.0043 G6PD AURES
G6PD、ILE48THR
Nafa 等人在一名阿尔及利亚男孩因急性溶血性贫血（与 7% 至 10% 的 G6PD 残留活性相关）入院时进行了研究（1993） 鉴定了核苷酸 143 处的 T 到 C 转换，将密码子 48 从 ATC（ile） 转换为 ACC（thr）。该突变与蚕豆病有关。
在沙特阿拉伯，尼亚齐等人（1996） 描述了 20 名患有严重 G6PD 缺乏症的儿童中的 7 名（35%） 以及一名 16 岁男孩的 G6PD Aures，该男孩有 5 岁时吃蚕豆后排黑尿的病史。 20名儿童中，12名G6PD地中海（305900.0006）呈阳性，1名儿童的突变仍未确定。
.0044 G6PD 高河
G6PD、HIS32ARG
Du 等人描述了这种 G6PD 变体（1985）。 Chiu 等人回顾了其生化特征（1993），他证明该突变体在中文中很常见，并且由 cDNA 核苷酸 95 从 A 到 G（his 到 arg）的变化组成。
.0045 G6PD 清远
G6PD、GLY131VAL
Chiu 等人在对 43 名 G6PD 缺陷中国人的分子缺陷进行分析中（1993） 在 cDNA 核苷酸 392（外显子 5）中发现 3 个 G-T 颠换，导致 gly-to-val 取代。他们审查了这种先前未识别的变体的生化特征。
.0046 G6PD MAHIDOL-LIKE
G6PD、LEU342PHE
Chiu 等人在对 43 名 G6PD 缺陷中国人的分子缺陷进行的研究中（1993）确定了一个“新的”变异是由于 cDNA 核苷酸 1024 处的 C 到 T 转变导致 leu-to-phe 取代。邱等人（1993）列出了G6PD Mahidol-like的生化特征。
.0047 G6PD 奥丽莎
G6PD、ALA44GLY
为了确定印度 G6PD 的异质性程度，Kaeda 等人（1995） 通过筛查 G6PD 缺陷，然后对缺陷等位基因进行分子分析，研究了几个不同的印度人群。在不同部落和城市群体中，G6PD 缺乏症的发生率在 3% 到 15% 之间变化。值得注意的是，一种先前未报告的 G6PD 缺陷变体 Orissa（ala44-to-gly）被发现是造成印第安部落人口中大部分 G6PD 缺乏的原因，但在城市人口中却没有发现，而城市人口中大部分 G6PD 缺乏是由于G6PD 地中海（ser188 至 phe）变体（305900.0006）。印度 G6PD 等位基因的分布让人想起 β-珠蛋白（141900） 的情况，Nagel 和 Ranney（1990） 对此进行了回顾。在这种情况下，镰状细胞性贫血几乎完全局限于部落群体，而城市人口则以β-地中海贫血突变为主。凯达等人（1995） 指出 G6PD Orissa 的 Km（NADP） 比正常酶高 5 倍。这被认为是由于被甘氨酸取代的丙氨酸残基是假定的辅酶结合位点的一部分。令人惊讶的是，作者认为该酶比正常的 G6PD 更稳定，而大多数缺陷变体的稳定性都降低了。
.0048 G6PD 南康
G6PD、PHE173LEU
Chen 等人在一名患有新生儿黄疸的中国新生儿中进行了研究（1996） 鉴定了一种新的 G6PD 突变，G6PD NanKang，由核苷酸 517 处的 T 到 C 转变引起，在 G6PD 蛋白中产生 phe173leu 取代。
.0049 G6PD 马拉加
G6PD、ASP181VAL
在一项针对西班牙出现临床蚕豆病的 G6PD 缺陷患者的研究中，Vulliamy 等人（1996） 发现了一种新的多态性变体，他们称之为 G6PD Malaga，其唯一的异常是 542 号核苷酸处的 A 到 T 颠换，导致 asp181 到 val 氨基酸取代。这与之前发现的与 G6PD A- 突变相关的相同突变，即双突变体 G6PD Santamaria（305900.0023） 中的 asn126asp（305900.0001） 相关。 G6PD Malaga 与 3 级酶缺乏症相关，G6PD Malaga 和 G6PD Santamaria 的酶学特性非常相似。乌利亚米等人（1996） 推测 G6PD Santamaria 可能是由 G6PDA 和 G6PD Malaga 重组产生的；然而，单倍型分析（包括使用新的沉默多态性）表明，相同的 542A-T 突变孤立发生在 G6PD B 基因中，产生 G6PD Malaga，在 G6PD A 基因中孤立发生，产生 G6PD Santamaria。
.0050 G6PD NEAPOLIS
G6PD、PRO467ARG
Alfinito 等人对意大利南部坎帕尼亚地区 31 名无血缘关系的 G6PD 缺陷男性进行了一项研究（1997）发现了 9 种不同的 G6PD 变体，其中 8 种已经被描述过。新变体 G6PD Neapolis 被发现在 G6PD 蛋白中存在 pro467 到 arg 的取代。
.0051 G6PD SERRES
G6PD 缺乏所致贫血、非球细胞性溶血
G6PD、ALA361VAL
在一项针对 12 例与慢性非球形细胞溶血性贫血（300908） 相关的 G6PD 缺乏症的致病突变的研究中，Vulliamy 等人（1998） 发现 1 名患者有一种新的突变，他们将其称为 G6PD Serres：1082C-T 变化，导致二聚体界面中的 ala361 替换为 val，而大多数其他严重的 G6PD 突变也存在于此。
.0052 G6PD NARA
G6PD 缺乏所致贫血、非球细胞性溶血
G6PD、24-BP DEL、NT953
Hirono 等人在一名患有严重 G6PD 缺乏症的日本男孩（300908） 中进行了研究（1993） 在 G6PD 基因的外显子 9 中发现了一个 24 bp 的缺失（核苷酸 953-976），这预测了残基 319 处的 8 个氨基酸缺失。
.0053 G6PD AVEIRO
G6PD 缺乏所致贫血、非球细胞性溶血
G6PD、CYS269TYR
Costa 等人在葡萄牙阿威罗出生的一名男孩中，患有严重的慢性溶血性贫血（300908）（2000） 发现不可检测的 G6PD 活性是由 G6PD 基因第 806 位核苷酸处的 G 到 A 转变引起的，导致 cys269 到 tyr（C269Y） 氨基酸取代。这种被命名为 G6PD Aveiro 的突变在他的母亲或姐妹中并未检测到。 5岁时，患者曾发生6次严重急性血管内溶血，需要住院治疗并输注红细胞。左肋缘下方 6 cm 处可触及脾脏。科斯塔等人（2000） 指出，引起 1 类变异（疾病最严重形式）的 G6PD 突变体聚集在外显子 10 内，该区域在蛋白质水平上被认为参与二聚化。这种新的 1 类变体中的突变对应到外显子 8。在造血细胞和口腔细胞中都发现了突变和正常等位基因，表明存在嵌合现象。
.0054 G6PD ASAHI
G6PD、VAL68MET
G6PD A- 是非洲人中常见的 G6PD 变体，可能会导致感染、某些药物以及蚕豆引发的急性溶血。这种 3 类表型可能是由常见的 376A-G（asn126 到 asp）突变和 3 个其他突变（包括 202G-A（val68 到 met））的组合引起的；参见 305900.0002。错义突变 376A-G（asn126 变为 asp）本身会导致具有正常酶活性的无症状 4 类变体 G6PD A，而另一种突变 202G-A 本身尚未在人类中发现。广野等人（2002） 描述了一名无症状 G6PD 缺陷患者，其具有错义突变 202G-A，但没有 376A-G。这是一名 3 岁的日本男孩，入院时发现患有黄疸和贫血。这是唯一发现的突变，它一定是与非洲人中常见的突变分开出现的，因为该患者没有与非洲突变密切相关的沉默突变，而他有蒙古人种中常见的内含子单碱基缺失。镇等人（1992）在使用大肠杆菌中表达的重组人G6PD突变体的体外研究中发现，202G-A以及376A-G本身不会引起酶缺乏，并且这两种突变的协同作用是必要的产生G6PD A-的3类表型。 val68 和 asn126 紧密位于人类 G6PD 的 3 维模型中这一事实也支持了协同相互作用。 Hirono 等人的结果（2002） 似乎与 202G-A 本身不能产生急性溶血的观点不一致。
.0055 G6PD REHOVOT
G6PD 缺乏所致贫血、非球细胞性溶血
G6PD、TYR322HIS
在 3 个兄弟和他们的携带者母亲中，Iancovici-Kidon 等人具有犹太埃塞俄比亚血统（2000） 在 G6PD 基因外显子 9 的核苷酸 964 处发现 T 到 C 的转变，导致 tyr322 到 hiss（Y322H） 突变。所有 3 名同胞均显示遗传性非球形细胞溶血性贫血（300908），但溶血的严重程度和输血需求差异显着。一名兄弟患有严重的先天性中性粒细胞减少症（SCN; 202700），这种疾病以前未曾描述过与 G6PD 缺乏有关。 3 名同胞的白细胞 G6PD 活性水平为正常对照的 0% 至 5%。患有 SCN 的兄弟的中性粒细胞氧化和杀菌活性受损，但其他 2 名同胞的中性粒细胞氧化和杀菌活性保持良好。
.0056 G6PD 阿姆斯特丹
G6PD 缺乏所致贫血、非球细胞性溶血
G6PD、3-BP DEL、180TCT
van Bruggen 等人对来自 2 个不相关家庭的 4 名患有非球形红细胞性贫血（300908） 和反复细菌感染的男性患者的血细胞进行了研究（2002）发现红细胞和粒细胞中G6PD的活性低于检测水平。此外，它们的粒细胞在激活后表现出呼吸爆发减少。基因组 DNA 测序揭示了 G6PD 基因中新的 3 bp（TCT） 缺失，预示着 61 位亮氨酸的缺失。通过蛋白质印迹法在这些患者的红细胞和粒细胞中无法检测到突变的 G6PD 蛋白。在植物血凝素刺激的淋巴细胞中，存在G6PD蛋白，但在患者体内该蛋白的量大大减少。细胞。从大肠杆菌表达系统中纯化的突变蛋白表现出热稳定性降低和比活性降低。此外，范布鲁根等人（2002） 证明突变型 G6PD 的 mRNA 不稳定，这可能导致这些患者观察到严重的 G6PD 缺乏。他们提出了“G6PD 阿姆斯特丹”这个名称。对于新的变体。
van Bruggen 等人报道的一个家庭（2002）是白人，第二个是印度斯坦人。这名白人患者原本无特殊病史，直到15岁时因反复发烧、黄疸、胃肠炎和咳嗽入院。他被发现肺部、大脑和腿部软组织患有侵袭性播散性曲霉病（见 614079）。曲霉菌病被成功治疗。此后，血红蛋白水平正常，但网织红细胞增多持续存在。他的一个兄弟也患有 G6PD 缺乏症，并出现长期新生儿黄疸和急性溶血发作，但尚不清楚感染倾向。
van Bruggen 等人报道的印度斯坦先证者（2002） 一直健康到 3.5 ，当时他因紫色色杆菌引起的肺炎入院，这是一种罕见的人类病原体，可导致中性粒细胞功能障碍患者严重感染。他贫血。尽管贫血持续存在，但他对化疗反应良好。随着病情复发，他患上了骨髓炎，但对治疗再次产生了反应。
.0057 G6PD 苏黎世
G6PD、IVS10AS、A-G、-2
Efferth 等人在一名患有 G6PD 缺乏症的 33 岁瑞士男性中进行了研究，该男性被指定为 G6PD Zurich（2004） 鉴定了一个单核苷酸突变，该突变将 G6PD 基因内含子 10 的位置 -2 从共有 A 改变为 G。该突变导致选择性剪接，去除了外显子 11 的前 9 个核苷酸，该外显子 11 编码氨基酸天冬酰胺，缬氨酸和赖氨酸分别位于位置430-432。艾弗斯等人（2004）估计全世界有 4 亿人受到 G6PD 缺乏症的影响，这是最常见的遗传性酶病，已知有大约 140 种分子 G6PD 缺陷。他们指出，G6PD基因的大多数突变都是错义突变。据他们所知，之前描述的错误剪接突变只有 1 个：G6PD Varnsdorf（305900.0058），这是由与 G6PD Zurich 中破坏的相同的专性剪接位点被破坏引起的。在 G6PD Varnsdorf 中，不变的 3-prime AG 二核苷酸已被删除，而在 G6PD Zurich 中，点突变已将 AG 更改为 GG。在 G6PD Zurich 和 G6PD Varnsdorf 中，使用下一个可用的下游共有剪接序列，导致 3 个氨基酸的删除。艾弗斯等人（2004）表明，当时发现的仅有的 2 个 G6PD 剪接突变都影响相同的剪接位点，这并非巧合。由于 G6PD 的无效突变似乎与生命不相容，因此需要一个不引起移码的功能性选择性剪接位点来保证生存能力。内含子 10 的 3-prime 剪接位点提供了这个机会。
.0058 G6PD VARNSDORF
G6PD、IVS10AS、2-BP DEL、AG、-2
参见 305900.0057 和 Efferth 等人（2004）。
.0059 G6PD 科森扎
G6PD、ARG459PRO
卡拉布罗等人（1993） 在意大利南部卡拉布里亚地区的 G6PD 缺乏症患者中发现了一种新的 G6PD 变体，他们将其称为 Cosenza。 arg459 到 pro（A459P） 的取代是由 1376G-C 颠换产生的。该突变蛋白保留了不到 10% 的酶活性，属于通常与溶血相关的严重疾病组。
巴里西奇等人（2005） Cosenza 在克罗地亚南部达尔马提亚地区 24 名无关的 G6PD 缺乏症患者中发现了 9 名（37.5%） 的 G6PD 缺乏症。 9名患者中有7名患有蚕豆病。
.0060 G6PD SPLIT
G6PD、PRO481ARG
Barisic 等人在克罗地亚南部达尔马提亚地区患有 G6PD 缺乏症的男性中进行了研究（2005） 鉴定出 G6PD 基因中的 1442C-G 颠换，导致 pro481 到 arg（P481R） 的取代。突变蛋白保留了大约 30% 的酶活性（3 类）。
.0061 G6PD NAMORU
G6PD、HIS70TYR
查瓦姆等人（2007） 鉴定了 G6PD 基因外显子 4 中的 208T-C 转变，导致 his70 到 tyr（H70Y） 取代，这是印度患者 G6PD 缺乏的基础。来自印度南部泰米尔纳德邦尼尔吉里地区 3 个部落群体的 40 名受影响印度男性中，有 28 名（70.4%）检测到 H70Y 突变。该变体被称为 G6PD Namoru。
.0062 G6PD NILGIRI
G6PD、ARG198HIS
Chalvam 等人在来自印度南部 Nilgiri 地区部落的 4 名 G6PD 缺乏症患者中进行了研究（2008） 在 G6PD 基因的外显子 6 中发现了 593G-A 转变，导致 arg198 到 his（R198H） 取代，他们将其命名为 G6PD Nilgiri。作者表示，该人群中的突变频率为 10.0%。
.9999 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶变体，分子缺陷未知
G6PD 变体，分子缺陷未知
以下未在分子水平上表征的 G6PD 变体列表按字母顺序排列。每个 G6PD 变体的名称都用引号引起来，没有足够的信息来确定其独特性。
G6PD 亚琛。参见卡恩等人（1976）。
G6PD 阿劳。参见加尔等人（1976）。
G6PD“阿贝库塔”。参见Usanga 等人（1977）。
G6PD阿布拉米。参见卡恩等人（1975）。
G6PD“ADAME”。参见Usanga 等人（1977）。
G6PD 阿达纳。参见阿克索伊等人（1987）。
G6PD 秋田。参见 Miwa 等人（1978）。
G6PD 阿拉巴马州。普查尔等人（1988） 描述了一名 6 岁黑人男孩在病毒感染后出现短暂溶血，并发现红细胞 G6PD 活性轻度下降。这一不寻常的发现是，尽管 XY 核型正常，但他和他的外祖父体内却存在 2 个 G6PD 带。仅在网织红细胞中看到两条带。普查尔等人（1988） 假设突变型 G6PD 基因有 2 种转录产物，其中 1 种半衰期短，仅在年轻红细胞中可检测到。
G6PD 阿尔伯克基。参见 Beutler 等人（1968）。
G6PD 亚历山德里亚。类似于 G6PD 亚历山德拉。参见 Sansone 等人（1981）。
G6PD 亚历山德拉。在澳大利亚，一名意大利血统的男性在产前和产后摄入蚕豆后患有严重的新生儿黄疸。青春期的重新测试显示酶缺陷的表达较温和（Harley et al., 1978）。
G6PD 阿尔及尔。参见贝纳巴吉等人（1978）。
G6PD 安博因。参见 Chockkalingam 等人（1982）。
G6PD AMMAN-1。参见 Karadsheh 等人（1986）。
G6PD AMMAN-2。参见 Karadsheh 等人（1986）。
G6PD安哥拉。参见 Chockkalingam 等人（1982）。
G6PD 安卡拉。参见卡恩等人（1975）。
G6PD 阿灵顿高地。参见霍尼格等人（1979）。
G6PD旭川。这种变异是在一名患有慢性溶血性贫血和上呼吸道感染后出现溶血危象的 6 岁日本男孩中发现的（Takizawa 等，1984）。
G6PD 阿什多。参见拉莫特等人（1969）。
G6PD 雅典。参见 Stamatoyannopoulos 等人（1967）。
G6PD“类似雅典”。参见 Stamatoyannopoulos 等人（1971）。
G6PD 亚特兰大。参见 Beutler 等人（1976）。
G6PD“阿提卡”。参见拉塔齐等人（1969）。
G6PD 阿旺什。参见 Pekrun 等人（1989）。
G6PD“AVVOCATA”。参见 Colonna-Romano 等人（1985）。
G6PD 大城府。参见帕尼奇（1980）。
G6PD 阿塞拜疆。参见 Shatskaya 等人（1975）。
G6PD B. 所谓的正常，这种形式在所有超过几百的人群中占主导地位（Yoshida 等，1971）。
G6PD“巴格达”。参见 Geerdink 等人（1973）。
G6PD巴库。参见 Shatskaya 等人（1980）。
G6PD“巴尔卡利”。参见阿克索伊等人（1987）。
G6PD 巴厘岛。参见 Chockkalingam 等人（1982）。
G6PD 巴尔的摩-奥斯汀。参见波特等人（1964）和朗等人（1965）。
G6PD 曼谷。参见 Talalak 和 Beutler（1969）。
G6PD 巴比耶里。参见马克斯等人（1962）。
G6PD 巴塞罗那。参见 Vives-Corrons 等人（1982）。这是与粒细胞功能障碍和感染易感性增加相关的罕见 G6PD 变异之一。这种慢性非球形细胞性溶血性贫血的溶血因感染而加剧。
G6PD“BASH-KUNGUT I 和 II”。参见 Shatskaya 等人（1980）。
G6PD“BASH-KUNGUT IV”。参见 Shatskaya 等人（1980）。
G6PD 蝙蝠山药。参见拉莫特等人（1969）。
G6PD 波德洛克。参见 Junien 等人（1974）。
G6PD“博容”。参见博伊文和加兰（1968）。
G6PD 博蒙特。马穆洛克等人（1985）报道了一种与严重酶缺乏和慢性非球形细胞溶血性贫血相关的新分子变异。其特征是显着的热不稳定性、6-磷酸葡萄糖的正常速率常数值、几乎正常的pH活性曲线以及2-脱氧葡萄糖-6-磷酸的使用增加。马穆洛克等人（1987） 描述了一名患有这种变异的 3 岁男孩因紫色色杆菌败血症而死亡的病例。这个孩子是同卵双胞胎；幸存的双胞胎随后出现了严重的空肠弯曲菌胃肠炎。 G6PD和多形核白细胞严重缺乏的患者对感染和吞噬细胞功能异常的易感性增加，类似于慢性肉芽肿病患者，但迄今为止在生命的头十年内尚未有报道。紫罗兰色念珠菌感染很少见；大约 20 例感染中的大多数发生在路易斯安那州或佛罗里达州，并且与温暖、停滞的水源有关。
G6PD 贝内文托。参见麦柯迪等人（1973）。
G6PD 柏林。参见 Helge 和 Borner（1966）。
G6PD BIDEIZ。参见克拉斯诺波尔斯卡娅等人（1977）。
G6PD 比勒菲尔德。参见加尔等人（1977）。
G6PD 伯明翰。参见 Prchal 等人（1980）。
G6PD 布莱达。参见贝纳巴吉等人（1978）。
G6PD BNEI 刹车。参见西迪等人（1980）。
G6PD 博登湖。参见贝诺尔等人（1971）。
G6PD 博吉亚。参见 Chockkalingam 和 Board（1980）。
G6PD博罗。参见杜等人（1988）。
G6PD BOLUO-2。参见杜等人（1988）。
G6PD 波士顿。参见 Necheles 等人（1971）。
G6PD 布基图。参见 Chockkalingam 和 Board（1980）。
G6PD 布坦坦。在巴西，Stocco dos Santos 等人（1991） 描述了一种 Gd（+） 变体，其特征在于正常活性和电泳迁移率、增加的 Km 以及增加的 2-脱氧-G6P 活性。他们将这种变体称为 G6PD Butantan，存在于 3 个，也许是第四个表亲身上； 4位母亲是姐妹。 4名男性均患有严重智力低下、双侧先天性髋关节脱位、身材矮小。这些男性的五个叔叔可能受到影响。在这个家庭中，Stocco dos Santos 等人（2003） 发现 X 连锁智力低下综合征（300434） 与中心周区域 Xp11.3-q21.1 的联系。
G6PD“卡利亚里II”（类似卡利亚里）。参见 Frigerio 等人（1987） 和卡拉布罗等人（1990）。
G6PD“卡尔坦尼塞塔”。参见 Sansone 等人（1981）和佩罗尼等人（1982）。
G6PD“卡马尔多利”。参见 Colonna-Romano 等人（1985）。
G6PD 坎贝尔波尔。参见麦柯迪等人（1970）。
G6PD 坎珀向下。哈雷等人（1978） 在澳大利亚的一名马耳他血统男孩中发现了这种变异，该男孩在 4 岁时发现了层状白内障。在对患有层状白内障的地中海血统儿童的筛查中发现了这种酶缺乏症。男孩没有出现过度溶血。先前对白内障的描述是在溶血性贫血患者中发生的。
G6PD 开普敦。参见 Botha 等人（1969）。
G6PD 卡斯威尔。参见西格尔和博伊特勒（1971）。
G6PD 卡斯蒂利亚式。参见 Chockkalingam 等人（1982）。
G6PD 考杰里。参见古铁雷斯等人（1987）。
G6PD 中心城区。参见 Csepreghy 等人（1988）。
G6PD 链。参见 Panich 和 Na-Nakorn（1980）。
G6PD 赵菲亚。参见帕尼奇（1980）。
G6PD 查尔斯顿。参见 Beutler 等人（1972）。
G6PD 恰帕斯州。参见 Lisker 等人（1978）。
G6PD 希布托。参见雷斯等人（1970）。
G6PD 芝加哥。参见柯克曼等人（1964）和费尔班克斯等人（1980）。费尔班克斯等人（1980） 证明 G6PD Chicago 和 G6PD Cornell 是相同的变体；以前曾在一个大家族的不同成员中描述过它们。
G6PD中文。参见陈等人（1972）。
G6PD 哈瓦那城。参见冈萨雷斯等人（1980）。
G6PD“克利希”。参见博伊文和加兰（1968）。
G6PD 诊所。在一名患有慢性非球形细胞溶血性贫血和家族性淀粉样多发性神经病的年轻患者中，Vives-Corrons 等人（1989） 鉴定出一种新的变体，其最适 pH 值显着呈酸性。它的分子特征与 G6PD 曼谷和 G6PD 杜阿尔特有一些相似之处。
G6PD 科洛米尔斯。参见 Vergnes 等人（1981）。
G6PD 哥伦布。参见平托等人（1966）。
G6PD 科林斯。吉田 A.：未发表，1975 年。
G6PD 康奈尔大学。参见 Miller 和 Wollman（1974） 以及 Fairbanks 等人（1980）。费尔班克斯等人（1980） 证明 G6PD Chicago 和 G6PD Cornell 是相同的变体；以前曾在一个大家族的不同成员中描述过它们。
G6PD 库亚巴。 Barretto 和 Nonoyama（1987） 在一名 33 岁的葡萄牙裔男性中，摄入对乙酰氨基酚和乙酰水杨酸后出现溶血性贫血，Barretto 和 Nonoyama（1987） 发现了一种 G6PD 变体，该变体具有正常的活性和正常的电泳迁移率，但葡萄糖的 K（m） 异常高-6-磷酸盐，NADPH K（i） 高，热稳定性下降。
G6PD“达喀尔”。参见卡恩等人（1971、1973）。
G6PD 达拉斯。博伊特勒，E.； Frenkel, E. P. 和 Forman, L.：未出版，1987 年。
G6PD 德布劳斯（G6PD 康斯坦丁，前身）。参见 Kissin 和 Cotte（1970） 以及 Sansone 等人（1975）。
G6PD DJYNET。参见 Krasnopolskaya 和 Bochkov（1982）。
G6PD 多森。参见 Prchal 等人（1979）。
G6PD杜阿特。参见 Beutler 等人（1968）。
G6PD 都柏林。参见麦肯等人（1980）。
G6PD DUSHANBA I。参见 Krasnopolskaya 和 Bochkov（1982）。
G6PD 杜山八II。参见 Krasnopolskaya 和 Bochkov（1982）。
G6PD 独山八 III.参见 Krasnopolskaya 和 Bochkov（1982）。
G6PD 东非。参见奥蒂诺-奥贝尔（1972）。
G6PD 东哈林区。参见费尔德曼等人（1977）。
G6PD“EKITI”。参见Usanga 等人（1977）。
G6PD 法尤姆。参见麦柯迪等人（1974）。
G6PD EL-KHARGA。参见麦柯迪等人（1974）。
G6PD 埃尔莫罗。参见麦柯迪等人（1973）。
G6PD 恩格尔伍德。参见拉塔齐等人（1971）。
G6PD“恩斯利”。参见 Nsouly 和 Prchal（1981）。
G6PD“ESPOO”。参见 Vuopio 等人（1975）。
G6PD 费兰迪娜。参见卡拉布罗等人（1990）。
G6PD 费拉拉。参见 Carandina 等人（1976）。
G6PD 费拉拉 II。参见德弗洛拉等人（1981） 和 Sansone 等人（1981）。
G6PD“费拉拉 III”。参见佩罗尼等人（1982）。
G6PD 皮尔斯堡。 Phyliky，R.L.； Nishimura, R. A. 和 Beutler, E.：未出版，1983 年。
G6PD 沃斯堡。参见米尔斯等人（1975）。
G6PD“法兰克福”。诺维茨基等人（1974）。
G6PD 弗莱堡。参见 Weinreich 等人（1968） 以及布希和博伊（1970）。
G6PD 福冈。这种变异是在一名患有药物性溶血的 77 岁男性身上发现的（Fujii 等，1984）。酶活性为正常值的6.4%，患者的G6PD具有异常的电泳迁移率和热不稳定性。
G6PD福岛。美轮等人（1978）描述了这种“缺陷”；突变体，导致慢性溶血性贫血。它与 G6PD Kurume 一样电泳缓慢，不同之处在于脱氨基-NADP 利用率低且 pH 曲线正常。先证者为33岁男性，酶活性正常2.8%，有轻度溶血性贫血。美轮等人（1978）指出，46种变体以前被归类为1类，严重的酶缺乏会导致慢性非球形细胞溶血性贫血。
G6PD 加布罗维扎。参见文图拉等人（1984）。
G6PD“加利埃拉”。参见佩罗尼等人（1982）。
G6PD 加卢拉。参见 Sansone 等人（1975）。
G6PD“加尔维斯顿”。参见阿尔珀林和米尔斯（1972）。
G6PD“冈比亚”。韦尔奇等人（1978） 在冈比亚接受检查的 1,109 人中发现基因频率为 0.024。这是一种慢速电泳变体，酶活性降低。
G6PD 高民。参见杜等人（1988）。
G6PD 高州。参见杜等人（1988）。
G6PD 热那亚。参见盖塔尼等人（1990）。
G6PD 足够了。参见 Chockkalingam 等人（1982）。
G6PD 格策·德尔切夫。参见 Shatskaya 等人（1980）。 G6PD 大草原城。参见 Cederbaum 和 Beutler（1975）。
G6PD 五大湖。 Beutler, E. 和 Maurer, H.S.：未出版，1984 年。
G6PD 广州。参见杜等人（1988）。
G6PD 关塔那摩。参见古铁雷斯等人（1987）。 G6PD“鬼八”。参见韦默等人（1981）。
G6PD 哈德艾。参见 Panich 和 Na-Nakorn（1980）。
G6PD“汉堡”。参见加尔和施罗特（1974）。
G6PD 火腿。参见加尔等人（1976）。
G6PD“河内”。参见 Toncheva（1986）。
G6PD 夏威夷。 Beutler, E. 和 Matsumoto, F.：未出版，1975 年。
G6PD 哈耶姆。参见卡恩等人（1974）。 G6PD平安。参见中井和吉田（1974）。
G6PD 赫克托恩。用酪氨酸替代组氨酸（Dern 等人，1969）。
G6PD 赫尔辛基。参见 Vuopio 等人（1973） 以及 Harkonen 和 Vuopio（1974）。科恩等人（1979） 描述了 2 名丹麦男孩患有严重溶血性贫血，他们表现出 G6PD 缺乏。该酶的特性可能与 G6PD Helsinki 的特性相同。
G6PD 希尔布罗。参见卡亚尼斯等人（1975）。
G6PD“广岛-1”。参见 Kageoka 等人（1985）。
G6PD“广岛-2”。参见 Kageoka 等人（1985）。
G6PD“广岛-3”。参见 Kageoka 等人（1985）。
G6PD 防府。参见 Miwa 等人（1977）。
G6PD 香港。参见黄等人（1965）和陈等人（1972）。
G6PD 香港薄扶林。参见陈等人（1972）。
G6PD 迪厄酒店。参见卡恩等人（1977）。
G6PD 花莲. McCurdy, P. R.：未出版，1975 年。
G6PD 花莲旗。 McCurdy, P. R.：未出版，1975 年。
G6PD华州。参见杜等人（1988）。
G6PD惠阳。参见杜等人（1988）。
G6PD 亨茨维尔。参见霍尔等人（1988）。
G6PD 休伦。参见 Ravindranath 和 Beutler（1987）。
G6PD 伊巴丹-奥斯汀。参见朗等人（1965）。
G6PD IJEBU-ODE。参见 Luzzatto 和 Afolayan（1968）。
G6PD 印第安纳波利斯。博伊特勒，E.；福尔曼，L.；格尔巴特，T.：未发表，1985 年。
G6PD 印度尼西亚。参见柯克曼和恩格（1969）。
G6PD 伊尼扬巴内。参见雷斯等人（1970）。
G6PD 因达农。参见帕尼奇（1974）。
G6PD 伊瑟隆。酶不稳定。参见埃伯等人（1985）。
G6PD 伊塔-巴莱。参见朗等人（1965）。
G6PD岩手。参见菅野等人（1987）。
G6PD 杰克逊。参见 Thigpen 等人（1974）。
G6PD 哈利斯科。参见瓦卡等人（1985）。
G6PD 约翰内斯堡。参见巴林斯基等人（1973）。
G6PD“JUNUT”。参见 Shatskaya 等人（1980）。
G6PD 卡比尔。参见卡普兰等人（1967）。
G6PD 卡鲁安。参见 Chockkalingam 和 Board（1980）。
G6PD 卡卢加。参见 Shatskaya 等人（1976）。
G6PD 神宇部。参见 Nakatsuji 和 Miwa（1979）。
G6PD 坎。参见帕尼奇（1973）。
G6PD 金泽。 Kitao 等人发现了这种变体（1982） 在一名患有慢性非球细胞性溶血性贫血的日本男性中，其电泳迁移率正常，6-磷酸葡萄糖和 NADP 的 Km 正常，并且底物 2-脱氧葡萄糖-6-磷酸和脱氨基-NADP 的利用正常。它显示出热稳定性下降和双相 pH 曲线。 G6PD 卡卡。参见 Chockkalingam 等人（1982）。
G6PD 卡迪斯塔。 Stamatoyannopoulos, G.：未发表，1975 年。
G6PD 凯法利尼亚岛。参见拉塔齐等人（1969）。
G6PD 克罗沃格勒。参见 Krasnopolskaya 和 Bochkov（1982）。 G6PD“喀土穆”。参见塞缪尔等人（1981）。
G6PD“基尔戈”。参见阿尔珀林和米尔斯（1972）。
G6PD 金县。吉田 A.：未发表，1975 年。
G6PD 基洛沃格勒。参见 Shatskaya 等人（1976）。
G6PD 基瓦。参见 Nakatsuji 和 Miwa（1979）。
G6PD 神户。参见藤井等人（1981）。
G6PD 科南。参见 Nakatsuji 和 Miwa（1979）。
G6PD 克雷缅忠。参见切尔尼亚克等人（1977）和托卡列夫等人（1978）。
G6PD 宽山。参见巴林斯基等人（1974）。
G6PD久留米。一个“缺陷”突变，这种变异会导致慢性溶血性贫血。它是电泳缓慢移动的。先证者是一名 17 岁男性，其红细胞酶活性仅为正常酶活性的 0.8%（Miwa 等，1978）。该酶显示出正常的 KmG6P、正常的 KmNADP、低的 KiNADP、2-脱氧-G6P 和脱氨基-NADP 的正常利用、非常低的热稳定性和双相 pH 曲线。
G6PD“京都”。参见小岛（1972）。 G6PD 拉古特。参见贝纳巴吉等人（1978）。
G6PD 拉古纳。尽管先证者患有贫血，但具有相同 G6PD 变异的亲属没有贫血表明这种关联是巧合的（Weimer et al., 1984）。描述了突变酶的特征，包括较慢的电泳迁移率。
G6PD“兰拉特”。参见Usanga 等人（1977）。
G6PD 老挝。 Smith, J. W. 和 Beutler, E.：未出版，1981 年。
G6PD 劳恩代尔。参见格罗斯曼等人（1966）。
G6PD 利瓦迪亚。参见 Stamatoyannopoulos 等人（1970）。
G6PD 提升。参见拉莫特等人（1969）。
G6PD 林肯公园。参见霍尼格等人（1979）。
G6PD 琳达·维斯塔。 Smith, J. W. 和 Beutler, E.：未出版，1981 年。
G6PD“丽足-白沙”。参见川树等人（1981）。
G6PD 长草原。参见约翰逊等人（1977）。
G6PD龙玄彦。参见帕尼奇等人（1980）。
G6PD 洛杉矶。参见 Beutler 和 Matsumoto（1977）。
G6PD 洛伦佐·马克斯。参见雷斯等人（1970）。 G6PD 洛泽尔。参见 Vergnes 等人（1976）。
G6PD 卢布林。参见 Pawlak 等人（1970）。
G6PD LUZ-SAINT SAUVEUR。参见 Vergnes 等人（1973）。
G6PD 林恩（G6PD 南斯拉夫，前身）。 Beutler, E. 和 Lind, S.：未出版，1987 年。
G6PD 马当。参见 Chockkalingam 等人（1982）。
G6PD 麦迪逊。参见 Shows 等（1964）。
G6PD 马德罗纳。参见胡克等人（1968）。 G6PD 麦诺基。参见 Chockkalingam 等人（1982）。
G6PD“马里”。参见卡恩等人（1971）。
G6PD 玛莫拉。参见佩罗尼等人（1982）。
G6PD 曼彻斯特。参见米尔纳等人（1974）。
G6PD 曼当。参见 Chockkalingam 等人（1982）。
G6PD 曼杰卡兹。参见雷斯等人（1970）。
G6PD 手册。参见 Chockkalingam 等人（1982）。
G6PD 马卡姆。参见柯克曼等人（1968）。
G6PD“马提尼克岛”。参见卡恩等人（1971）。
G6PD 类似马提尼克岛。参见克拉斯诺波尔斯卡娅等人（1977）。
G6PD 马塔姆。参见卡恩等人（1975）。 G6PD 梅丽莎。 Stamatoyannopoulos, G.：未发表，1975 年。
G6PD 梅诺卡岛。参见 Vives-Corrons 和 Pujades（1982）。
G6PD 水银。 Beutler, E. 和 Taylor, G. P.：未出版，1982 年。
G6PD 墨西哥。参见 Lisker 等人（1972）。
G6PD 苗族-白沙。参见杜等人（1984）。
G6PD 密尔沃基。参见 Westring 和 Pisciotta（1966）。
G6PD 米纳斯吉拉斯州。参见阿泽维多和吉田（1969）。
G6PD 明尼阿波利斯。 Johnson, G. J. 和 Beutler, E.：未出版，1980 年。
G6PD“米塞诺”。参见 Colonna-Romano 等人（1985）。
G6PD 米索拉。参见威尔逊（1976）。
G6PD 莫斯堡。参见 Pekrun 等人（1989）。
G6PD 莫雷利亚。 4 级。同类第一，NADP 的 Km 高，NADPH 的 Ki 低。参见瓦卡等人（1985）。
G6PD 莫斯科。参见 Batischev 等人（1977）。
G6PD 穆雷特。参见 Vergnes 等人（1981）。
G6PD武藏野。参见熊川等人（1987）。
G6PD 长野。由于酶活性明显受损和热不稳定性，这种变异与感染引起的溶血和慢性溶血性贫血有关（Takahashi et al., 1982）。
G6PD“长崎-1”。参见 Kageoka 等人（1985）。
G6PD“长崎-2”。参见 Kageoka 等人（1985）。
G6PD“长崎-3”。参见 Kageoka 等人（1985）。
G6PD“南希”。参见 Streiff 和 Vigneron（1971）。
G6PD 南海。参见杜等人（1988）。
G6PD那不勒斯。参见德弗洛拉等人（1981）。
G6PD 内德利诺。参见 Toncheva 和 Tzoneva（1984）。
G6PD 新几内亚-II。参见拉塔齐等人（1971）。
G6PD 纽约。参见拉塔齐等人（1971）。
G6PD N-PATHOM。参见 Panich（1974） 以及 Panich 和 Na-Nakorn（1980）。
G6PD N-SAWAN。参见 Panich 和 Na-Nakorn（1980）。
G6PD NUCUS。参见叶尔马科夫等人（1981）。
G6PD 努哈。参见 Krasnopolskaya 和 Bochkov（1982）。
G6PD“努哈”。参见 Shatskaya 等人（1980）。
G6PD 荻洼。参见 Miwa 等人（1978）。
G6PD 小戈尔。参见 Lisker 等人（1977）。 G6PD 俄亥俄州。参见平托等人（1966）。
G6PD OKHUT I。参见 Krasnopolskaya 等人（1977）。
G6PD 奥胡特 II。参见克拉斯诺波尔斯卡娅等人（1977）。
G6PD 俄克拉荷马州。参见柯克曼和莱利（1961） 和南斯（1964）。
G6PD小野田。 Nakashima, K.：未出版，1978 年。
G6PD ORCHOMENOS。参见 Stamatoyannopoulos 等人（1971）。
G6PD 垫片。参见 Panich 和 Na-Nakorn（1980）。
G6PD 帕拉考。参见 Chockkalingam 等人（1982）。
G6PD“巴勒波利”。参见 Colonna-Romano 等人（1985）。
G6PD“帕洛内托”。参见 Colonna-Romano 等人（1985）。 G6PD“PALMI I”。参见佩罗尼等人（1982）。
G6PD“PALMI II”。参见佩罗尼等人（1982）。
G6PD 巴拿马。参见 Beutler 等人（1974）。
G6PD 帕奈。参见费尔南德斯和费尔班克斯（1968）。
G6PD 类似班奈。
G6PD“巴黎”。参见博伊文和加兰（1968）。
G6PD 豌豆岭。参见费尔班克斯等人（1980）。
G6PD“佩蒂利亚”。参见 Sansone 等人（1981）和佩罗尼等人（1982）。
G6PD 佩特里奇。参见 Shatskaya 等人（1980）。
G6PD 比那尔德里奥。参见冈萨雷斯等人（1977）。
G6PD 皮斯蒂奇。参见维格列托等人（1990） 和卡拉布罗等人（1990）。 G6PD 蓬普顿平原。博伊特勒，E.；戴维斯，S.； Forman, L. 和 Gelbart, T.：未出版，1985 年。
G6PD 波蓬德塔。参见 Chockkalingam 等人（1982）。
G6PD 波班达。参见卡亚尼斯等人（1977）。
G6PD“波代酮”。参见 Sansone 等人（1981）和佩罗尼等人（1982）。
G6PD 伊丽莎白港。参见巴林斯基等人（1973）。
G6PD 皇家港。参见卡普兰等人（1971）。
G6PD 阿雷格里港。参见 Hutz 等人（1977）。
G6PD“POSILIPPO”。参见 Colonna-Romano 等人（1985）。
G6PD 波兹南。参见 Pawlak 等人（1975）。
G6PD“波扎洛”。参见佩罗尼等人（1982）。
G6PD 波多黎各。参见麦柯迪等人（1973）。
G6PD清白江。参见杜等人（1988）。
G6PD 拉马特-甘。参见拉莫特等人（1969）。
G6PD 关注。参见埃尔马科夫等人（1983）。
G6PD 雷根斯堡。参见埃伯等人（1985）。
G6PD“雷恩”。参见皮卡特等人（1980）。
G6PD 鹿特丹。参见拉塔齐等人（1971）。
G6PD 鲁多塞姆。参见 Toncheva 和 Tzoneva（1984）。
G6PD 俄罗斯-莫斯科。参见 Krasnopolskaya 和 Bochkov（1982）。
G6PD 萨拉塔。参见 Chockkalingam 和 Board（1980）。
G6PD 萨曼达格。参见阿克索伊等人（1987）。
G6PD 圣地亚哥。参见豪厄尔等人（1972）。
G6PD 旧金山。参见 Mentzer 等人（1980）。
G6PD 圣何塞。参见卡斯特罗和斯奈德（1974）。
G6PD 圣胡安。参见麦柯迪等人（1973）。 G6PD 圣巴巴拉。 Kidder, W. R. 和 Beutler, E.：未出版，1979 年。
G6PD 札幌。参见藤井等人（1981）。
G6PD“施瓦本”。参见贝诺尔等人（1971）。
G6PD“S.DONA”。参见佩罗尼等人（1982）。
G6PD 西雅图。参见柯克曼等人（1965）。
G6PD 塞利姆。参见 Shatskaya 等人（1975）。
G6PD 千驮。该变异与一名 2 岁日本男性的慢性非球形细胞溶血性贫血有关，该男性上呼吸道感染引发溶血危象（Morisaki 等，1983）。
G6PD SHEKII。参见克拉斯诺波尔斯卡娅等人（1977）。 G6PD 希林-布拉赫。参见克拉斯诺波尔斯卡娅等人（1977）。
G6PD 西里拉吉。参见帕尼奇等人（1972）。
G6PD 西瓦。参见麦柯迪等人（1974）。
G6PD 宋卡。参见 Panich 和 Na-Nakorn（1980）。
G6PD S-SAKORN。参见帕尼奇（1980）。
G6PD ST。路易斯。参见卡恩等人（1974）。
G6PD STEILACOM。吉田，A.； Baur, E. 和 Voigtlander, B.：未出版，1975 年。
G6PD“斯特拉”。参见 Colonna-Romano 等人（1985）。
G6PD“斯特拉斯堡”。参见维茨等人（1970）。
G6PD 开关。参见 Chockkalingam 等人（1982）。
G6PD 塔科马。 Yoshida, A. 和 Baur, E.：未出版，1975 年。
G6PD 类似塔科马。参见 Vergnes 等人（1975）。
G6PD 塔赫塔。参见麦柯迪等人（1974）。
G6PD 台北客家。参见麦柯迪等人（1970）。
G6PD“台湾-AMI 5”。参见麦柯迪等人（1970）。
G6PD“台湾-AMI 6”。参见麦柯迪等人（1970）。
G6PD 跗节。参见加尔等人（1976）。
G6PD 塔什干。参见叶尔马科夫等人（1981）。
G6PD 德黑兰。 McCurdy, P. R.：未出版，1965 年。
G6PD 电话哈什默。参见 Ramot 和 Brok（1964） 以及 Kirkman 等人（1969）。
G6PD 腾加南。参见 Chockkalingam 等人（1982）。
G6PD 塞尼娅。参见贝纳巴吉等人（1978）。
G6PD 塞萨洛尼基。科利亚科斯等人（1989） 在一名 70 岁特发性骨髓纤维化患者中发现了一种新的变异。这种疾病以前称为不明原因性骨髓化生，是一种恶性多能干细胞克隆起源的骨髓增殖性疾病。骨髓纤维化是一个继发过程。由于她唯一的儿子 G6PD 正常，因此该患者被认为是杂合子。她表现出严重的 G6PD 缺陷，这表明正常的 X 染色体在发生恶性肿瘤的原始细胞中是活跃的。
G6PD 塞萨利。参见 Stamatoyannopoulos 等人（1970）。
G6PD 蒂特里。参见贝纳巴吉等人（1978）。
G6PD 泰特斯维尔。切普雷吉等人（1989） 在一名 7 个月大的黑人男性和他的母亲身上描述了一种新的 G6PD 变异。先证者有过短暂的溶血事件。
G6PD德岛。参见 Miwa 等人（1976）。
G6PD 东京。参见 Miwa 等人（1976）。
G6PD 多伦多。参见克鲁克斯顿等人（1973）。
G6PD 托伦斯。参见田中和博伊特勒（1969）。
G6PD 图卢兹。参见 Vergnes 等人（1974）。 G6PD“特拉帕尼”。参见 Sansone 等人（1981）和佩罗尼等人（1982）。
G6PD 特里纳克里亚。参见 Sansone 等人（1977）。
G6PD 三重器。参见 Engstrom 和 Beutler（1970）。
G6PD 津井。参见 Ogura 等人（1988）。
G6PD 图宾根。参见贝诺尔和沃勒（1970）。
G6PD 图尔西。参见维格列托等人（1990） 和卡拉布罗等人（1990）。
G6PD宇部。参见中岛等人（1977）。
G6PD 联盟。参见吉田等人（1970）。
G6PD“联盟-万锦”。参见 Stamatoyannopoulos 等人（1971）。
G6PD“未命名”。参见奥蒂诺-奥贝尔（1972）。
G6PD“巴拉德罗”。参见埃斯特拉达等人（1982）。
G6PD 韦莱特里。参见曼德里等人（1977）。
G6PD 万象。参见卡恩等人（1978）。
G6PD“VIN FU”。参见 Toncheva（1986）。
G6PD 和歌山。这种变异是在一名 16 个月大的男孩身上发现的，他的酶活性为正常值的 4.5%，并且患有轻度溶血性贫血（Miwa 等人，1978 年）。从电泳角度来看，它与 G6PD Kurume 一样移动缓慢，但与正常 pH 曲线不同。除了 Miwa 等人报道的 4 种缓慢变体之外（1978），之前报道过 5 个：阿罕布拉、亚特兰大、香港薄扶林、曼彻斯特和东京。 G6PD 华盛顿。 McCurdy, P. R.：未出版，1975 年。
G6PD 滑铁卢。 Beutler, E. 和 Phyliky, R. L.：未出版，1978 年。
G6PD 韦恩。参见 Ravindranath 和 Beutler（1987）。 G6PD 西孟加拉邦。参见阿泽维多等人（1968）。
G6PD 西镇。这种变异会导致慢性非球形细胞性贫血，除非感染或接触氧化剂药物，否则这种贫血可以得到补偿（Honig 等，1979）。
G6PD 西部。 Yoshida, A. 和 Baur, E.：未出版，1975 年。
G6PD 威瓦克。参见 Chockkalingam 等人（1982）。
G6PD 伍斯特。斯奈德等人（1970） 描述了一个家庭，其中 3 名有堂兄弟姐妹关系的男性中，一种新的 G6PD 变异形式与先天性非球形细胞溶血性贫血和视神经萎缩有关。失明在青少年时期迅速发展。
G6PD“弗罗茨瓦夫”。参见 Kwiatkowska 和 Kacprzak-Bergman（1971）。
G6PD 山口。这种变异是在一名 8 岁男孩身上发现的，他的酶活性为正常酶活性的 3.5%，并且患有中度溶血性贫血（Miwa 等，1978）。从电泳角度来看，它与 G6PD Kurume 一样移动缓慢，但其不同之处在于高 Km NADP、高脱氨基 NADP 利用率以及不同类型的异常 pH 曲线（在 pH 8.76 处具有窄峰）。 G6PD 杨戈鲁。参见 Chockkalingam 等人（1982）。
G6PD 横滨。参见 Miwa 等人（1978）。
G6PD“泽林根”。参见威特和吉冈（1972）。
G6PD 扎卡塔利。参见克拉斯诺波尔斯卡娅等人（1977）。
G6PD 日托米尔。参见 Shatskaya 等人（1976）。
