激肽释放酶相关肽酶 14； KLK14

激肽释放酶14

HGNC 批准的基因符号：KLK14

细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:51,077,494-51,084,210（来自 NCBI）

▼ 说明

KLK14 属于丝氨酸蛋白酶激肽释放酶亚组，在许多组织中具有多种生理功能。有关激肽释放酶的背景信息，请参阅 147960。

▼ 克隆与表达

Hooper 等人通过搜索染色体 19q13.4 上激肽释放酶基因簇内的序列，然后进行 EST 数据库搜索和筛选人类前列腺 cDNA 文库（2001） 鉴定出 KLK14。 KLK14 编码 251 个氨基酸的分泌型酶原，具有功能性丝氨酸蛋白酶的所有特征，包括高度保守基序中的催化组氨酸、天冬氨酸和丝氨酸残基、保守的二硫键形成半胱氨酸以及基材断裂键的正确方向。 Northern印迹分析检测到1.5 kb的转录物，在前列腺中强烈表达，在脾脏中表达较弱，以及1.9 kb的转录物，仅在骨骼肌中表达。原位杂交显示，在前列腺中，KLK14在良性和恶性腺上皮细胞中表达。

Yousef 等人使用职位候选人方法（2001）也克隆了KLK14。 RT-PCR 分析检测到 KLK14 在中枢神经系统（包括大脑、小脑和脊髓）中表达最高，在其他组织中表达较低。在正常而非恶性乳腺和卵巢组织和细胞系中检测到 KLK14 的表达。在前列腺和睾丸组织中也观察到类似的模式，尽管一些恶性组织的水平高于正常水平。

▼ 基因结构

胡珀等人（2001） 确定 KLK14 基因包含 7 个外显子，跨越约 5.4 kb 的基因组 DNA。外显子 1 和 7 是非编码的。艾略特等人（2006）报道KLK14基因包含7个外显子，其中前2个是非编码的。

▼ 测绘

通过序列分析，Hooper 等人（2001） 在染色体 19q13.4 的激肽释放酶基因簇中鉴定出 KLK14 基因。尤瑟夫等人（2001） 将 KLK14 基因定位在 KLK13（605505） 和 SIGLEC9（605640） 之间。