TUFTELIN; TUFT1

HGNC 批准的基因符号：TUFT1

细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,540,309-151,583,583（来自 NCBI）

▼ 说明

Tuftelin 是一种在发育和成熟的细胞外牙釉质中发现的酸性蛋白，细胞外牙釉质是覆盖脊椎动物牙齿的独特且高度矿化的外胚层组织（Deutsch，1989；Deutsch 等，1991）。它被认为在牙釉质的矿化和结构组织中发挥着重要作用。

▼ 克隆与表达

多伊奇等人（1992） 从人类基因组文库中克隆并测序了 tuftelin 基因的 4 个外显子。麦克杜格尔等人（1998） 描述了小鼠 tuftelin cDNA 的克隆、表征和组织表达模式。巴希尔等人（1998）克隆了牛tuftelin基因。他们评论说，该蛋白质似乎与任何其他已知蛋白质不具有同源性或结构域基序。他们还分离了人类基因的 3-prime 部分，并证明了所研究的片段中牛和人类序列之间的一致性。他们报告的序列与 Deutsch 等人报告的序列之间的差异（1991） 提出了一种不寻常类型的多态性的可能性，这种多态性会导致蛋白质 C 末端区域显着不同的氨基酸序列。

▼ 测绘

通过荧光原位杂交，Deutsch 等人（1994） 将 TUFT1 基因对应到染色体 1q21-q31。他们提出了常染色体显性遗传形式的釉质形成不全症（104500, 104530） 是由于该基因突变所致的可能性。通过 FISH，Bashir 等人（1998） 将 TUFT1 基因定位于染色体 1q21。