X连锁智力发育障碍、综合症、查德利-施瓦茨型； MRXSCS

X 连锁、综合症、CHUDLEY-SCHWARTZ 型精神发育迟滞
X 连锁智力低下，伴有癫痫发作、低丙种球蛋白血症和步态障碍

细胞遗传学位置：Xq21.33-q23 基因组坐标（GRCh38）：X:94,300,001-117,400,000

▼ 临床特征

查德利等人（1999） 报道了一个家庭，其中 2 代的 3 名男性患有智力发育中度受损的综合征，伴有癫痫发作和面部特征畸形。常见的畸形特征包括突出的眉间、下颌前突、一字眉和多毛症； 2 名患者均发现距离过远和耳朵过大。两名四十多岁的老年患者表现出缓慢进行性步态不稳和进行性无力，其中一名被发现有小脑萎缩和周围神经病变的电生理证据。所有患者的血清免疫球蛋白均较低，其中 2 例患者血浆和分泌性 IgA 特异性缺失，但只有 1 例患者出现反复感染。

▼ 测绘

Chudley 等人利用 X 染色体上的微卫星标记来评估患有 X 连锁智力发育障碍的家族（1999） 发现 DXS1170 和 DXS8067 之间染色体 Xq21.33-q23 上的一个区域存在关联（DXS1120 的最大 2 点 lod 得分为 2.23）。单倍型分析描绘了一个大小为 16 或 20 Mb 的区域。