染色体异常遗传病 Patau综合症

13--三体综合症在医学上亦被称为Patau综合症，这是一种染色体变异而诱发的遗传病，症状是严重的智力障碍，身体许多部位和器官功能异常。此病患者常有先天性心脏病，先天性脑部和脊椎异常，小眼畸形，多余的手指与脚趾，兔唇，裂腭，肌张力减退等症状。由于存在一些危及生命的恶性症状，所以许多13--三体综合症患儿在出生后几天或几周内就会死亡。仅5%到10%的此病患儿寿命会超过1岁。

发病率

13---三体综合症的发病率约为16000分之1。尽管任何年龄段的妇女产下的婴儿都有患13--三体综合症的可能，但越是高龄的女性产子，其后代患此病的几率越高。

染色体异常遗传病

基因突变

大多数13---三体综合症病例是由于机体内所有细胞中的13号染色体都比正常应有的2份拷贝多一份。多余的遗传物质使得机体正常的生长发育中断，产生13---三体综合症的典型症状。在生殖细胞（精子和卵子）的形成过程中，或是在胚胎早期发育过程中，当13号染色体上部分基因附着于另一条染色体，或是与另一条染色体上的基因发生易位时，就可能会诱发13---三体综合症。患者有两份正常的13号染色体拷贝，另有一份多余的13号染色体拷贝与另一条染色体发生粘合。在很少的病例中，这三份拷贝上仅出现部分13号染色体上原有的基因。这些少数病例患者的症状与典型的13---三体综合症患者症状是有所不同的。

该少部分13---三体综合症患者仅仅在一些体细胞的13号染色体上有一份多余的拷贝。因此，其又被称为13---染色体嵌合型三体综合症。该病症状的严重程度是由有多余染色体拷贝的细胞种类与数量决定的。13--染色体嵌合型三体综合症的症状通常比普通13--三体综合症要轻。

遗传模式

大多数13--三体综合症病例不具有遗传性，而是在父亲或母亲一方生殖细胞的形成过程中，由父源或母源基因突变而引发的。细胞分化中出现的“染色体粘合现象”会导致生殖细胞中的染色体数目出现异常。例如，生殖细胞中可能会另有一份13号染色体拷贝。如果其中有一个非典型生殖细胞对于某婴儿的体内基因构建结构产生影响的话，那么此婴儿每一个体细胞内都会出现一条多余的13号染色体。13--易位型三体综合症病例具有遗传性。未患病的个体体内，13号染色体和位于其他染色体上的基因亦可能发生重组。因为重组过程后，13号染色体上并没有生成新的基因，所以这些染色体重组亦被称为平衡易位。体内13号染色体发生平衡易位现象的患者，将13号染色体上的多余（或变异的）基因传给下一代的几率比普通人高。