血管动蛋白样1； AMOTL1

富含连接和相关的蛋白质；JEAP

HGNC 批准的基因符号：AMOTL1

细胞遗传学位置：11q21 基因组坐标（GRCh38）：11:94,706,460-94,876,748（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过在 EST 数据库中搜索与血管动蛋白（AMOT; 300410） 相似的序列，Bratt 等人（2002） 鉴定了 AMOTL1 和 AMOTL2（614658）。推导的 956 个氨基酸的 AMOTL1 蛋白包含一个保守的 N 端富含谷氨酰胺的结构域，后面是 2 个卷曲螺旋结构域和一个 C 端 PDZ 结合基序。 AMOTL1 和 AMOTL2 缺乏血管抑制素（173350） 结合域（血管抑制素）。对小鼠组织进行 Northern 印迹分析检测到大约 8.3 kb Amotl1 转录本，该转录本在大脑、心脏、肺、骨骼肌、肾脏和子宫中高表达，而在大多数其他组织中表达量低得多。

西村等人（2002） 克隆了小鼠 Amotl1，他们将其称为 Jeap。推导的 882 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 98.4 kD。 Jeap 具有 N 端聚谷氨酸重复序列，后面是中央卷曲螺旋结构域和 C 端 PDZ 结合基序。荧光标记的 Jeap 与 Zo1（TJP1; 601009） 共定位于转染犬肾细胞侧膜顶端区域的紧密连接处。对小鼠组织的免疫组织化学分析检测到 Jeap 在外分泌腺中表达，包括胰腺、颌下腺、泪腺、腮腺和舌下腺，但在脑、心脏、肝脏、肾脏、脾脏、胆囊或十二指肠中没有表达。在外分泌腺中，Jeap 定位于浆液腺的末端部分。它没有定位于任何内皮细胞。蛋白质印迹分析检测到 Jeap 的表观分子质量约为 105 kD。

▼ 基因功能

李等人（2012） 发现 HEK293T 细胞中 AMOT、AMOTL1 或 AMOTL2 的过度表达会抑制报告基因的 WNT1（164820） 依赖性激活。相反，通过小发夹 RNA 同时敲除所有 3 个基因可显着增加 WNT1 报告基因活性。然而，单独敲除 AMOT、AMOTL1 或 AMOTL2 几乎没有效果，表明它们在抑制 WNT 活性方面​​具有重叠的功能。

▼ 测绘

Hartz（2012） 根据 AMOTL1 序列（GenBank AF453742） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 AMOTL1 基因对应到染色体 11q21。

▼ 进化

Bratt 等人的系统发育分析（2002） 表明血管动蛋白、AMOTL1 和 AMOTL2 形成孤立的进化枝，并且这些进化枝源自共同祖先序列的重复。