X连锁智力发育障碍，综合征，阿比迪型； MRXSAB

阿比迪 X 连锁智力低下综合症
精神发育迟滞，X连锁，综合症，阿比迪型

细胞遗传学位置：Xq13.2 基因组坐标（GRCh38）：X:73,000,001-74,700,000

▼ 临床特征

阿比迪等人（1999）报道了一个X连锁智力发育障碍的家庭，其中3代中有8名男性受影响。躯体表现多种多样且轻微；这些包括身材矮小（8 中的 4）、头围小（8 中的 5）、前额倾斜（8 中的 5）、听力损失（8 中的 3）、杯形耳朵（8 中的 2）和小睾丸（6 中的 4） ）。躯体表现的变化很大，限制了它们在这种疾病的临床诊断中的有用性。

▼ 测绘

Abidi 等人通过对一个患有智力发育障碍综合症的家庭进行联系研究（1999） 在 Xq13.2 中的 DXS1166 位点处获得了 4.41 的对数分数，重组为零。鉴于广泛的躯体表现，作者得出结论，有必要对具有相似临床表现的其他 X 连锁综合征性智力发育障碍进行进一步的分子研究，以确定该实体是否与它们具有等位基因。