皮肤/头发/眼睛色素沉着，变化，7； SHEP7

皮肤/头发/眼睛色素 7，金发/棕色头发
皮肤/头发/眼睛色素沉着 7，深色/浅色皮肤

有证据表明影响 KITLG 基因（184745） 表达的变异会影响皮肤、头发和眼睛色素沉着。

有关皮肤、头发和眼睛色素沉着变异的遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 227220。

▼ 测绘

Sulem 等人在 2,986 名冰岛人中（2007） 对与头发和眼睛色素沉着、皮肤对阳光敏感以及雀斑相关的变异进行了全基因组关联扫描。然后，在第二个由 2,718 名冰岛人组成的样本和由 1,214 名荷兰人组成的样本中测试了相关性最密切的 SNP 的复制情况。 12q21.33 上的单个 SNP（rs12821256）在金发与棕色头发的初始扫描中显示出全基因组显着性（OR = 2.32，P = 1.9 x 10（-14））。这种关联在两个复制样本中都得到了证实。 rs12821256 位于 KITLG 上游 350 kb，KITLG 是一种参与控制黑素细胞迁移、存活和增殖的色素沉着候选基因。苏勒姆等人（2007）表明SNP可能影响KITLG基因的表达或者可能与影响其表达的另一个SNP存在连锁不平衡。统计方法表明rs12821256 SNP本身并不处于正选择之下，而是一个“搭便车”的选择。其频率是由一些选择性优势驱动的，这种优势是由几乎唯一发现的扩展单倍型赋予的。

米勒等人（2007） 研究了刺鱼和人类色素沉着变化的平行起源。通过高分辨率绘图和表达实验，他们将鱼类的光鳃和腹腔对应到 Kitlg 基因的不同调节等位基因上。欧洲和东亚人类在 KITLG 基因座上也共享衍生等位基因。对于位于 KITLG 转录起始位点上游 326 kb 的 rs642742 SNP（184745.0002），祖先 A 等位基因的频率在西非人中至少为 92%，而衍生的 G 等位基因在欧洲人中的频率至少为 86%和东亚人。混合图谱表明，在 rs642742 SNP 中用 GG 替换 AA 可能会使人的皮肤淡化 6 至 7 个黑色素单位。相比之下，西非人和欧洲人的整体皮肤反射率差异为 30 个黑色素单位。