心肌病，扩张，1CC; CMD1CC

有证据表明扩张型心肌病 1CC（CMD1CC） 是由染色体 1p31 上的 nexilin 基因（NEXN; 613121） 杂合突变引起。

有关扩张型心肌病遗传异质性的表型描述和讨论，请参阅 CMD1A（115200）。

▼ 临床特征

哈塞尔等人（2009） 报道了 9 名因 NEXN 突变而患有 CMD 的患者，并在 50 岁或 60 岁时出现扩张型心肌病。平均左心室舒张末期直径约为69毫米，平均左心室射血分数约为26%。一名患者在 60 岁时因进行性扩张型心肌病接受了心脏移植。

▼ 分子遗传学

由于有证据表明 Nexilin 的缺失会导致斑马鱼出现严重的心肌病，Hassel 等人（2009） 分析了 90 名诊断为特发性扩张型心肌病（CMD） 的患者的 NEXN 基因，并鉴定了 2 名患者中影响保守性 gly650 残基的 3 bp 缺失的杂合性（G650del; 613121.0001）。对另外 910 名 CMD 患者的整个 NEXN 编码序列进行筛查，发现另外 4 名患者存在 G650del 突变；此外，还检测到2个杂合错义突变，2名患者中的Y652C（613121.0002）和1名患者中的P611T（613121.0003）。所有突变阳性患者都接受了其他已知 CMD 相关基因的突变筛查，但没有发现任何突变，并且在 1,251 名年龄、性别、种族和地理匹配的对照中也未发现任何 NEXN 突变。对受影响突变携带者的家庭成员进行筛查，发现另外 4 名 G650del 突变携带者，其中 2 名死于扩张型心肌病，1 名临床表现接近，以及 1 名拒绝进一步评估的 33 岁无症状女性。单倍型分析表明 G650del 和 Y652C 突变具有不同的创始人效应。