细胞色素 P450，家族 2，亚家族 W，多肽 1； CYP2W1

HGNC 批准的基因符号：CYP2W1

细胞遗传学位置：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:983,181-989,640（来自 NCBI）

▼ 说明

CYP2W1 是细胞色素 P450 酶超家族的古老成员，参与多种代谢和生物合成反应（Nelson 等，2004）。

▼ 克隆与表达

Karlgren 等人通过数据库分析来鉴定 CYP2 序列，然后对 HepG2 cDNA 文库进行 PCR（2006）克隆了CYP2W1。推导的 490 个氨基酸蛋白与 CYP2D6（124030） 和 CYP2S1（611529） 具有最高的相似性。 Northern 印迹分析在 HepG2 细胞中检测到大约 2.3 kb CYP2W1 转录本。然而，正常成人和胎儿组织中的 CYP2W1 表达低于 Northern 和 RNA 斑点印迹分析的检测水平。实时 PCR 检测到成人胰腺、胎盘、结肠和前列腺以及胎儿肾脏、肝脏和肺中 CYP2W1 表达较弱。 CYP2W1 在几种结肠肿瘤中表达较高，在几种肾上腺肿瘤中表达中等。 Cyp2w1 在出生前的胎鼠结肠中也检测到高表达，而在胎鼠肺和脑中表达较低。在 8 周和 14 周龄动物中，结肠中的表达下调。 Western blot 分析在 HepG2 提取物中检测到 54 和 52 kD 的 CYP2W1 蛋白。分级结肠肿瘤显示 CYP2W1 定位于线粒体和/或微粒体。

▼ 基因功能

Karlgren 等人通过分析从转染的 HEK293 细胞中分离出的微粒体（2006） 表明 CYP2W1 以较小但显着的速率代谢花生四烯酸。他们发现，CYP2W1 表达低的细胞系显示 CYP2W1 基因 5-prime 区域的甲基化，并且 HepG2 细胞中 CYP2W1 表达上调是由于去甲基化。

▼ 基因结构

纳尔逊等人（2004）确定CYP2W1基因包含9个外显子。

卡尔格伦等人（2006） 确定 CYP2W1 基因跨度超过 5.5 kb。 CYP2W1基因的5-prime侧翼区、第一个外显子和第一个内含子含有丰富的CpG二核苷酸，包括2个CpG岛。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Karlgren 等人（2006） 将 CYP2W1 基因定位到染色体 7p22.3。