OFC1 候选基因 1; OFCC1

MRDS1

HGNC 批准的基因符号：OFCC1

细胞遗传学位置：6p24.3 基因组坐标（GRCh38）：6:9,704,978-10,211,608（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过在数据库中搜索与口面裂相关的染色体 6 区域（OFC1；119530）中的基因，然后进行 PCR 和 RACE 分析，Davies 等人（2004） 克隆了几个 OFCC1 剪接变体。 RT-PCR 分析显示，OFCC1 在人类胎儿组织中广泛表达，而在成人组织中表达更为有限。数据库分析揭示了小鼠、牛和河豚中 OFCC1 的直系同源物。

▼ 基因结构

戴维斯等人（2004） 确定 OFCC1 基因至少包含 25 个外显子，跨度超过 500 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，戴维斯等人（2004） 将 OFCC1 基因对应到染色体 6p24。

▼ 分子遗传学

有关 OFCC1 在唇裂/腭裂中可能作用的讨论，请参阅 CLP1（119530）。

有关 OFCC1 在抽动秽语综合征/慢性抽动障碍中可能作用的讨论，请参阅 137580。