溶质载体家族 26(硫酸盐转运蛋白),成员 11; SLC26A11
HGNC 批准的基因符号:SLC26A11
细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:80,220,427-80,253,500(来自 NCBI)
▼ 说明
与 SLC26A 家族的大多数成员一样,SLC26A11 是一种不依赖于钠的硫酸盐转运蛋白(Vincourt 等,2003)。
▼ 克隆与表达
Vincourt 等人通过在 EST 数据库中搜索与酿酒酵母硫酸盐转运蛋白 Sul2 相似的序列,然后对高内皮小静脉内皮细胞(HEVEC) 和肾脏 cDNA 文库进行 RT-PCR(2003)克隆了SLC26A11。推导的 606 个氨基酸的蛋白质含有 11 个跨膜结构域,并具有一个胞外 N 末端和一个胞内 C 末端。它具有 SLC26 硫酸盐/阴离子交换家族的 3 个基序特征、硫酸盐转运蛋白特征、硫酸盐转运蛋白结构域和 STAS 结构域,并且在跨膜结构域 7 和 8 之间的假定细胞外环中具有 N-糖基化位点。数据库分析,Vincourt 等人(2003) 鉴定了 SLC26A11 的剪接变体。表位标记的 SLC26A11 在转染的 COS-7 细胞的内质网、高尔基体和质膜中表达。在人扁桃体 HEVEC 中,SLC26A11 与 SLC26A2(606718) 共表达。 Northern 印迹分析检测到 2.9 kb 转录物在胎盘、肾脏和大脑中表达水平最高,而在胰腺、骨骼肌、肝脏、肺和心脏中表达水平较低。
▼ 基因功能
Vincourt 等人使用表达人类 SLC26A11 的昆虫细胞(2003) 证明 SLC26A11 以不依赖 Na(+) 的方式转运硫酸盐,这种方式可以被阴离子交换抑制剂抑制。
▼ 基因结构
文考特等人(2003)确定SLC26A11基因含有18个外显子。
▼ 测绘
Vincourt 等人通过基因组序列分析(2003) 将 SLC26A11 基因对应到染色体 17q25。他们将小鼠 Slc26a11 基因对应到染色体 11。