FOUNTAIN 综合症

智力低下、感觉神经性耳聋、骨骼异常、面部粗糙、嘴唇饱满

▼ 临床特征

Fountain（1974） 报道了 3 个兄弟和一个姐妹患有智力障碍、耳聋和骨骼异常。其中两人的嘴唇出现进行性肿胀，其中一人的下唇出现糜烂的肉芽肿块。

弗林斯等人（1987） 描述了 3 名中度至重度智力迟钝男性的相同疾病：2 名兄弟和一名孤立的患者。 Fountain（1974） 的一名患者也患有脊柱裂。耳聋属于感音神经性耳聋。断层扫描显示耳蜗先天性异常。可以看到与常染色体显性遗传的 Melkersson-Rosenthal 综合征（155900） 类似的面部水肿变化。骨骼变化主要包括颅骨显着增厚和手部短粗，末端指骨较宽。

Fryns（1989） 回顾了这种疾病。

范·布根豪特等人（1996） 描述了一名 50 岁男子和一名无关的 17 岁男孩，他们的特征符合 Fountain 综合征，包括智力低下、感音神经性耳聋、面色粗糙、嘴唇厚、手宽而丰满。作者还重新检查了 Fryns 等人之前报道的 3 名 Fountain 综合征患者（1987），观察到所有 5 名患者都有非常友好的行为。范·布根豪特等人（1996）提出癫痫、身材矮小、头围大和手宽而丰满是该综合征的辅助特征，并指出随着年龄的增长，临床表现变得更加清晰，面部极度粗糙，听力严重受损。

▼ 遗传

Fryns（1989） 指出，父母正常的同胞中的发生表明常染色体隐性遗传。