N-酰基乙醇胺酸性酰胺酶; NAAA

N-酰基鞘氨醇酰胺水解酶样蛋白； ASAHL
ASAH 样蛋白质
酸性神经酰胺酶样蛋白

HGNC 批准的基因符号：NAAA

细胞遗传学位置：4q21.1 基因组坐标（GRCh38）：4:75,910,655-75,941,013（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过在数据库中搜索与酸性神经酰胺酶（ASAH1；613468）相似的序列，Hong 等人（1999） 确定了包含 ASAHL 的 EST。他们从胎盘 cDNA 文库中克隆了编码 ASAHL 的全长 cDNA。推导的 359 个氨基酸的蛋白质包含一个疏水信号肽、4 个潜在的 N-肉豆蔻酰化位点、5 个假定的 N-糖基化位点和几个可能的磷酸化位点。 ASAHL 和 ASAH 有 33% 的氨基酸同一性。 Northern 印迹分析显示主要 ASAHL 转录物约为 2 kb，次要转录物约为 2.6、5.8 和 8.2 kb； 2.6-kb 转录本可能代表与 ASAH 的交叉杂交。在所有测试的组织中均检测到表达，在肝脏和肾脏中表达最高，在胰腺中表达中等，在肺、心脏、脑和骨骼肌中表达较低。在 COS-1 细胞中表达的荧光标记 ASAHL 显示出与溶酶体酸性磷酸酶（171650） 共定位的点状核周分布。

▼ 基因结构

洪等人（1999） 确定 ASAHL 的 5 素数侧翼区域没有 TATA 框或 CCAAT 框。它富含 GC，并包含 4 个 SP1（189906） 位点和几个其他推定的调控序列。

▼ 测绘

通过 FISH，Hong 等人（1999） 将 ASAHL 基因定位到染色体 4q21.1。