锚蛋白重复结构域蛋白 13C； ANKRD13C

HGNC 批准的基因符号：ANKRD13C

细胞遗传学位置：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:70,258,999-70,354,722（来自 NCBI）

▼ 说明

ANKRD13C 充当内质网（ER） 中 G 蛋白偶联受体（GPCR） 成熟的分子伴侣（Parent et al., 2010）。

▼ 克隆与表达

Parent 等人使用前列腺素 D2 受体（PTGDR；604687）的 C 末端作为人脑 cDNA 文库的酵母 2 杂交筛选中的诱饵，然后对 HEK293 细胞 RNA 进行 RT-PCR（2010）克隆了ANKRD13C。推导的 541 个氨基酸的蛋白质包含一个 N 端锚蛋白重复区域和一个功能未知的 C 端结构域。帕伦特等人（2010） 还鉴定了 ANKRD13C 的剪接变体，该变体编码锚蛋白重复结构域内缺少残基 158 至 193 的蛋白质。在大多数真核生物中都发现了 ANKRD13C 的直向同源物，人类、老鼠和鸡的直向同源物之间具有 90% 的序列同一性。数据库分析检测到 ANKRD13C 表达无处不在，在大脑和子宫中表达最为突出。共聚焦免疫荧光显微镜和 HEK293 细胞的亚细胞分级显示 ANKRD13C 是与 ER 相关的外周膜蛋白。

丹诺等人（2012） 克隆人类 ANKRD13C。他们指出，推导的 541 个氨基酸蛋白含有 3 个 N 端锚蛋白重复序列​​，但缺乏 ANKRD13 家族其他成员中发现的 C 端泛素相互作用基序。

▼ 基因功能

帕伦特等人（2010）发现ANKRD13C和PTGDR在基础条件下相互作用并且PTGDR的激动剂刺激没有效果。该相互作用需要 ANKRD13C 的锚蛋白重复序列​​和 PTGDR 的 C 末端。锚蛋白重复结构域内有缺失的 ANKRD13C 亚型不结合 PTGDR。 ANKRD13C 的过表达导致 PTGDR 保留在 ER 中，增加 PTGDR 总含量，并抑制 PTGDR 表面表达。然而，PTGDR 在 ER 中的保留最终促进了 PTGDR 的蛋白酶体依赖性降解。帕伦特等人（2010） 发现人 ANKRD13C 还与其他几种 GPCR 相互作用并调节其表达，包括 CRTH2（GPR44; 604837）、血栓素 A2 受体（TBXA2R; 188070） 和 β-2 肾上腺素受体（ADRB2; 109690）。 ANKRD13C 不与其他类别的质膜或胞浆蛋白相互作用或影响其表达。一般来说，ANKRD13C 减缓了缓慢成熟的蛋白质（如 PTGDR 和 TBXA2R）通过内质网向质膜的转运，但它促进了高效成熟蛋白质（如 CRTH2 和 ADRB2）的快速内质网转运和转移。帕伦特等人（2010） 得出结论，ANKRD13C 通过保留 ER 中不成熟形式的受体来参与质量控制。

▼ 测绘

Hartz（2013） 根据 ANKRD13C 序列（GenBank AL136717） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 ANKRD13C 基因对应到染色体 1p31.1。