智力发育障碍，X 连锁 84； XLID84

精神发育迟滞，X 连锁 84； MRX84

细胞遗传学位置：Xp11.3-q22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:42,500,001-109,400,000

▼ 临床特征

张等人（2004） 报道了一个中国家庭，其中 3 代中有 3 名男性患有非特异性 X 连锁智力发育障碍。雌性专性携带者没有受到影响。

▼ 测绘

通过 2 点连锁分析，Zhang 等人（2004） 证明了中国家族中的 XLID84 与位于 Xq22.2 的多个标记的连锁，对于 2 个相邻标记（DXS1191 和 DXS1230），在 theta = 0.0 处的最大 lod 得分为 2.41。使用分别位于 Xp11.3 和 Xq22.3 的侧翼标记 DXS8080 和 DXS456 观察到重组事件，并定义了大约 22.3 cM 的区域。在该家族中观察到的局部区域与先前在 Xp11.3-q22.3 中报道的其他 29 个 MRX 位点重叠。