钙粘蛋白16； CDH16

肾脏钙粘蛋白
KSP-钙粘蛋白

HGNC 批准的基因符号：CDH16

细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:66,908,122-66,918,885（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

钙粘蛋白是钙依赖性膜相关糖蛋白。该组的成员是同型细胞识别的主要介体，并在组织发育的形态发生方向中发挥作用。汤姆森等人（1995） 鉴定出兔 Ksp-钙粘蛋白，钙粘蛋白家族的一种新的肾脏特异性成员。序列分析表明，Ksp-钙粘蛋白与 LI-钙粘蛋白（CDH17; 603017） 一样，缺乏大多数经典钙粘蛋白典型的原序列和三肽 HAV 粘附识别序列，并且具有截短的胞质结构域。兔子的 Northern 印迹分析和免疫定位研究表明，Ksp-钙粘蛋白的表达具有肾脏特异性，并且仅限于肾小管上皮细胞的基底外侧膜。 Thomson 等人通过用兔 Ksp-钙粘蛋白 cDNA 筛选肾脏文库（1998） 分离出编码小鼠和人 Ksp-钙粘蛋白的 cDNA。预测的 829 个氨基酸的人类蛋白质分别与小鼠和兔子的序列同一性为 77% 和 79%。 Northern 印迹分析表明，在人和小鼠中，Ksp-钙粘蛋白仅在肾脏中以 3 kb mRNA 的形式表达。

▼ 测绘

通过荧光原位杂交，Thomson 等人（1998） 将 Ksp-cadherin 基因对应到人类染色体 16q21-q22。通过对种间回交的分析，他们将小鼠同源物对应到小鼠染色体8的一个区域，显示出与16q21-近端16q22的同线性同源性。在人和小鼠中，Ksp-钙粘蛋白基因位于其他几个钙粘蛋白基因簇内，包括 CDH1（192090）、CDH3（114021）、CDH5（601120） 和 CDH15（114019）。

Baudry 和 Jeanpierre（2000） 通过辐射杂交分析将 CDH16 基因分配给染色体 16q22.1。

▼ 分子遗传学

关联待确认

来自沙特阿拉伯近亲家庭的 3 名兄弟及其女性远房表亲（12DG1932） 患有迟发性视网膜色素变性（参见 268000），在“视力小组”中未检测到突变。 Patel 等人由 322 个与孟德尔眼病相关的基因组成（2016） 进行了自合性作图，并在染色体 16（chr16:59,225,000-72,511,000；GRCh37） 上鉴定了一个新基因座。全外显子组测序显示该基因座内仅存在 1 个罕见变异：CDH16 基因（c.950C-T、NM_004062.3；A317V）中高度保守残基处的纯合错义突变，该突变与家族中的疾病完全分离。该变异未在 615 个沙特外显子组中发现，但在 ExAC 数据库中以低频率杂合性存在（0.00006219）。作者得出的结论是，尽管 CDH16 的生物学合理性尚不清楚，但它可能是该家族疾病的候选者。