核糖体蛋白 L7a； RPL7A

SURFEIT 3; SURF3

HGNC 批准的基因符号：RPL7A

细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,348,218-133,351,426（来自 NCBI）

▼ 正文

哺乳动物核糖体由 4 种 RNA（参见 180450）和大约 80 种不同的蛋白质（参见 180466）组成。

▼ 克隆与表达

贾隆戈等人（1989）证明SURF3基因编码L7a核糖体蛋白。人类 SURF3 基因的前 2 个外显子被发现能够激活 TRK 癌基因（参见 191315）。 SURF3 基因似乎是染色体 9q34 上的 surfeit 家族簇中唯一包含内含子的成员（参见 SURF1，185620）。

▼ 基因结构

安吉奥利洛等人（2002） 确定 MED22（185641） 和 RPL7A 基因的转录起始位点被显示双向启动子活性的 110 bp 区域分开。该启动子区域缺乏 TATA 框，但其特征是有一个 CpG 岛，该岛穿过第一个外显子延伸到两个基因的第一个内含子。

▼ 测绘

永等人（1993） 将 RPLA7 基因定位到染色体 9q34.1。肯莫奇等人（1998） 确认了映射任务。

▼ 分子遗传学

莫尔等人（1996） 描述了 surfeit 基因簇中常见的多态性，该多态性引起人们的兴趣，因为它发生在染色体 9q34 的 TSC1（191100） 区域。 Smith（1997）通过数据库分析发现Mor等人报道的多态性（1996） 是由于 SURF3 基因突变所致。