身材数量性状基因座 24; STQTL24

细胞遗传学位置:2p16 基因组坐标(GRCh38):2:47,500,001-61,000,000

有关身高数量性状基因座(STQTL) 遗传异质性的讨论,请参阅 STQTL1(606255)。

▼ 测绘

为了确定与成人身高相关的遗传位点,Axenovich 等人(2009) 分析了一个大型谱系中的 2,486 个基因型和表型个体,其中包括 18 代的 23,612 名成员。该谱系源自年轻的、基因隔离的荷兰人群,预计该人群的遗传异质性较低。从复杂分离分析中获得的模型参数估计值被用于参数连锁分析,其中突出显示了 3 个全基因组显着性位点,另外至少有 4 个与身高有关的暗示位点。显着峰位于染色体区域 16q24(STQTL22,613547;lod = 3.94)、1p32(STQTL23,613548;lod = 3.35)和 2p16(STQTL24;lod = 3.29)。位于 NRXN1 基因(600565) 内的 SNP rs1520446 代表染色体 2p16 上的连锁峰。