GASDERMIN C; GSDMC

黑色素瘤衍生的含有亮氨酸拉链的核外因子； MLZE

HGNC 批准的基因符号：GSDMC

细胞遗传学位置：8q24.21 基因组坐标（GRCh38）：8:129,705,435-129,786,624（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过寻找转移性黑色素瘤细胞中上调的基因，Watabe 等人（2001） 克隆了小鼠 Gsdmc，他们称之为 Mlze。通过在 EST 数据库中搜索与小鼠 Mlze 相似的序列，然后筛选 HeLa 细胞 cDNA 文库，他们克隆了人类 GSDMC。推导的 508 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 57 kD。 MLZE 包含富含碱性氨基酸的 N 端区域，随后是 2 个潜在的核定位信号和 C 端亮氨酸拉链结构。 Northern 印迹分析检测到主要在气管和脾脏中表达的 2.8 kb 转录物。 MLZE 的体外透视显示蛋白质的表观分子量为 60 kD。正常皮肤、痣和黑色素瘤的免疫组织化学染色将 MLZE 定位在细胞质中。

通过数据库和序列分析，Tamura 等人（2007） 确定了 GSDM 家族的几个成员，包括 GSDMC。

▼ 基因功能

渡边等人（2001） 发现 s 黑色素细胞不表达 Mlze，并且 Mlze 的表达随着几种 s 黑色素瘤细胞系的转移潜力而增加。在人类黑色素瘤中，Clark III、IV 和 V 级黑色素瘤中 MLZE 阳性病例数（11 例中的 6 例；55%）明显多于 Clark I 级和 II 级黑色素瘤（15 例中的 2 例；13%）。在 2 例 MLZE 阳性黑色素瘤中，肿瘤深部的 MLZE 染色强度显着增加。

▼ 测绘

通过 FISH，Watabe 等人（2001） 将 GSDMC 基因对应到染色体 8q24.1-q24.2。

通过基因组序列分析，Tamura 等人（2007） 将 GSDMC 基因对应到染色体 8q24.2。田村等人（2007） 在小鼠染色体 15D1 上鉴定出 4 个 GSDMC 直向同源物，他们将其称为 Gsdmc1 至 Gsdmc4，这显示出与人类染色体 8q24.2 的同线性同源性。