液泡膜蛋白1; VMP1

跨膜蛋白 49； TMEM49

HGNC 批准的基因符号：VMP1

细胞遗传学位置：17q23.1 基因组坐标（GRCh38）：17:59,707,654-59,842,255（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Dusetti 等人通过筛选大鼠胰腺炎 cDNA 文库，然后进行数据库分析（2002） 鉴定出大鼠 Vmp1。推导的 406 个氨基酸的大鼠蛋白的计算分子量为 45.9 kD，包含 6 个跨膜区域。雨蛙素诱导炎症后，对大鼠胰腺进行 Northern 印迹分析，在治疗后 1 小时检测到 1.9-和 2.7-kb 转录物的最高表达。 Northern印迹分析在胚胎第19天检测到胎儿胰腺中Vmp1的表达，并且表达一直升高直到出生后第11天。Vmp1 mRNA水平在出生后第23天下降，并且在此之后检测不到表达。 1.9 kb 和 2.7 kb Vmp1 转录本在成年大鼠肠、肾、卵巢和胎盘中均检测到高水平，在肝、肺、胃、胸腺、脑和睾丸中中度表达，在甲状腺和视网膜中弱表达。在一些大鼠组织中也检测到了 3.5 kb 的转录物。大鼠胰腺原位杂交将 Vmp1 定位于急性胰腺炎组织中的腺泡细胞。在实验大鼠模型的缺血后肾脏中也观察到了 Vmp1 的诱导。亚细胞分离和免疫荧光显微镜将 Vmp1 定位于高尔基体和内质网。

▼ 基因功能

杜塞蒂等人（2002） 表明大鼠 Vmp1 的过度表达诱导液泡形成，且 Vmp1 整合到液泡膜中。过表达大鼠 Vmp1 的 COS-7 细胞在转染后约 48 小时表现出细胞凋亡。

Hoffmann 等人通过对 B3GALT6（615291） 缺陷型人类单倍体（HAP1） 细胞进行敲除筛选（2021） 鉴定出自噬相关基因 TMEM41B（620271） 和 VMP1 是黄病毒（包括寨卡病毒和黄热病病毒）感染所需的宿主因子。 HAP1细胞中黄病毒感染不需要其他自噬相关基因，表明黄病毒感染不需要自噬。作者指出，在 4 个包含 VTT 结构域的蛋白质中，只有 TMEM41B 和 VMP1 是自噬所必需的。同样，黄病毒感染只需要TMEM41B和VMP1，而感染需要VTT结构域。

通过研究 seipin（BSCL2; 606158）、VMP1 和 TMEM41B 之间的物理和功能关系，Li 等人（2021） 表明 TMEM41B、VMP1 和 seipin 可能通过不同的机制调节脂滴生物发生。敲低分析表明 TMEM41B 和 VMP1 调节游离胆固醇和磷脂酰丝氨酸（PS） 的细胞分布。纯化重组蛋白分析表明 TMEM41B 和 VMP1 具有磷脂扰乱酶活性。

▼ 测绘

塞克等人（2009） 指出染色体 17q23.1 上的 VMP1 基因是 microRNA-21（MIR21; 611020） 的宿主基因。