晚角化包膜蛋白 3B; LCE3B
晚期包膜蛋白 14; LEP14
HGNC 批准的基因符号:LCE3B
细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:152,613,811-152,614,098(来自 NCBI)
▼ 正文
有关 LCE 基因簇的背景信息,请参阅 612603。
▼ 克隆与表达
Marshall 等人通过数据库分析来识别编码晚期包膜蛋白(LEP) 的小鼠基因的人类直系同源物(2001) 鉴定了 LCE3B,他们将其称为 LEP14。 RT-PCR 在人类食道中检测到 LEP14 强表达,但在皮肤或心脏中未检测到。
Jackson 等人使用实时 PCR(2005) 在人类皮肤或内部上皮细胞中检测到很少甚至没有 LCE3B 表达。
▼ 基因结构
杰克逊等人(2005)确定LCE3B基因含有2个外显子。外显子 1 是非编码的。
▼ 测绘
通过基因组序列分析,Marshall 等人(2001) 将 LCE3B 基因定位在染色体 1q21 上的 LCE 基因簇内。杰克逊等人(2005) 指出小鼠 Lce3b 基因对应到染色体 3F1 上的同线 LCE 基因簇。
▼ 分子遗传学
有关 LCE3B 基因变异与牛皮癣之间可能关联的讨论,请参阅 PSORS4(603935)。