醛脱氢酶3家族,成员B1; ALDH3B1

醛脱氢酶 7; ALDH7
乙醛脱氢酶7

HGNC 批准的基因符号:ALDH3B1

细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:68,008,547-68,029,276(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

醛脱氢酶是一个同工酶家族,可能在酒精代谢和脂质过氧化产生的醛的解毒中发挥主要作用。许等人(1994)报道了编码新的人类 ALDH 的 cDNA 的克隆和测序,命名为 ALDH7。源自已知 ALDH cDNA 保守区域的简并寡脱氧核糖核苷酸通过逆转录 PCR 程序从人肾总 RNA 中扩增出 408 bp 的产物。该PCR产物被亚克隆、选择并用作筛选人肾cDNA文库的探针。 ALDH7 的全长人肾 cDNA 长 2,791 bp,包含编码 468 个氨基酸的开放解读码组。推导的 ALDH7 序列比人胃 ALDH3(100660) 的 C 端长 15 个氨基酸。 2 个同工酶之间的同一性程度为 52%,位置比对为 453 个氨基酸。 Northern 印迹分析表明,肺是表达 ALDH7 的另一个主要组织。

▼ 基因结构

许等人(1997) 确定了 ALDH7 和 ALDH8(601917) 基因的结构。 ALDH7 基因跨越约 20 kb 的基因组 DNA,由 9 个编码外显子组成。 ALDH8基因长度超过10 kb,由至少10个外显子组成。 ALDH8 基因在第一个起始子 Met 的第 17 个密码子位置包含一个框内终止密码子。 ALDH7 基因的编码区与 ALDH8 基因的相应区域显示出约 86% 的核苷酸同一性。 2个基因的内含子数量和位置是保守的,表明基因复制参与了ALDH基因家族的扩展。人类 ALDH7 和 ALDH8 基因与人类 ALDH3 有着密切的进化关系。

▼ 测绘

国际辐射混合图谱联盟将 ALDH7 基因对应到染色体 11(RH69713)。