锌指蛋白 395； ZNF395

乳头瘤病毒结合因子； PBF
HD 基因调控区结合蛋白 2； HDBP2

HGNC 批准的基因符号：ZNF395

细胞遗传学位置：8p21.1 基因组坐标（GRCh38）：8:28,345,590-28,386,460（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Boeckle 等人在人角质形成细胞细胞系 cDNA 文库的酵母 1-杂交筛选中使用 4 个拷贝的人乳头瘤病毒 8 阻遏元件作为诱饵，然后使用 5-prime RACE（2002） 克隆了 ZNF395，他们将其称为 PBF。推导的 513 个氨基酸的蛋白质富含脯氨酸、丙氨酸和丝氨酸，并含有 TFIIIA（GTF3A; 600860） 型锌指。对人皮肤角质形成细胞和宫颈癌细胞系进行蛋白质印迹分析，检测到 2 个约 70 kD 的内源蛋白。免疫荧光定位检测细胞核中的PBF。

Tanaka 等人在睾丸 cDNA 文库的酵母 1-杂交筛选中使用 HD 基因的启动子区域（HTT; 613004），然后进行 5-prime RACE（2004） 克隆了 ZNF395，他们将其称为 HDBP2。推导的蛋白质的计算分子量为 62 kD。 HDBP2 包含一个中央富含丝氨酸的区域，随后是一个富含脯氨酸的区域和一个 C2H2 型锌指结构域。它还具有 HDBP1（SLC2A4RG; 609493）、HDBP2 和 s 糖皮质激素诱导基因 1（Gig1） 之间高度保守的 3 个区域，以及 2 个核定位信号（NLS） 和 2 个核输出信号（NES） 。 Northern 印迹分析检测到在所有检查的组织中都有表达的 5.0-kb 转录物。荧光标记的 HDBP1 定位于 HeLa 细胞和人神经元细胞系的细胞质中，并且在核输出抑制后定位转移到细胞核。定点诱变表明第二个 NES 和两个 NLS 均具有功能。

▼ 基因功能

通过凝胶位移测定和竞争实验，Boeckle 等人（2002） 发现 PBF 与乳头瘤病毒启动子内的 CCGG 序列结合。 CCGG 序列是病毒蛋白 E2 低亲和力结合位点的 3 素半部分，与 RUNX1（151385） 结合基序相邻。 PBF和RUNX1可以同时结合启动子区域。在报告基因检测中，废除 PBF 与 E2 低亲和力位点结合的突变会抑制启动子活性。

Tanaka 等人通过 DNase 足迹分析（2004） 发现 HDBP2 与 HD 基因启动子区域的 7 bp 共​​有序列（GCCGGCG） 结合。共有序列的突变消除了人类神经细胞系中 HD 启动子的功能。

▼ 基因结构

博克尔等人（2002） 确定 ZNF395 基因包含 10 个外显子，跨度为 36 kb。

▼ 测绘

博克尔等人（2002） 指出 ZNF395 基因对应到染色体 8。