圆锥角膜 8； KTCN8

细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:73,300,001-78,800,000

▼ 说明

圆锥角膜是一种非炎症性疾病，表现为角膜变薄和扩张。尽管这种情况可能被低估，但估计患病率从每 10 万人中 29 例到 86 例不等。疾病通常在青春期后发病，并在接下来的几十年中以不同的速度进展。视力最初会因不规则角膜散光而降低，但也会形成疤痕（Liskova 等人的总结，2010）。

有关圆锥角膜遗传异质性的讨论，请参阅 KTCN1（148300）。

▼ 临床特征

利斯科娃等人（2010） 研究了来自 6 个不同民族和种族背景的 21 名圆锥角膜患者。所有 21 名被指定为受影响的家庭成员均通过裂隙灯生物显微镜进行了圆锥角膜的临床确认，至少 1 只眼睛存在 1 种或多种特征性临床症状，如中央角膜变薄、角膜扩张、弗莱舍环、沃格特纹和/或中央角膜的前基质疤痕。当广泛的疤痕不妨碍图像捕获时，通过视频角膜造影和厚度测定来确认圆锥角膜。

▼ 测绘

利斯科娃等人（2010） 使用来自 6 个圆锥角膜谱系的 21 名受影响个体和 14 名未受影响个体的 DNA 样本进行了全基因组连锁分析，并观察到染色体 14q24.3 标记 rs1074501 和 rs755212 之间的最强连锁。在显性遗传模型下，两个标记物获得相同的对数值 3.58；作者指出，由于标记仅相距 2.8 Mb，因此它们很可能指示相同的连锁基因。染色体 6 上的基因座也获得了大于 3 的 Lod 分数，但 Liskova 等人（2010） 指出，该基因座对该样本中疾病的贡献仅为 1.5%，而 14q24.3 基因座对疾病的贡献为 20.77%。

▼ 分子遗传学

排除研究

Liskova 等人在 6 个圆锥角膜谱系中对应到染色体 14q24.3（2010） 对位置和功能候选基因 VSX2（CHX10; 142993） 的编码区进行了测序，但没有检测到任何家族中与疾病分离的序列改变。