伴有肛门闭锁和泌尿生殖系统异常的脊柱肋骨发育不全

卡萨马西玛-莫顿-南斯综合症
CMN综合征

▼ 临床特征

在近亲繁殖的门诺派同胞中，Casamassima 等人（1981） 描述了两兄弟患有严重的椎骨和肋骨发育不良，其类型分别称为脊椎胸廓发育不良、肋椎发育不良或 Jarcho-Levin 综合征（277300）。通过 X 射线检查，胸部具有类似螃蟹的结构。肛门闭锁、单脐动脉和泌尿生殖系统异常的关联表明这是一个独特的实体。

辛普森等人（1995）描述了两个连续受孕胎儿的脊椎胸骨发育不全；除了特征性的骨骼畸形之外，两人都患有严重的先天性心脏病。

戴卡-达赫曼等人（1998） 描述了一个胎儿颅面异常、胸廓狭窄、肛门闭锁并伴有泄殖腔囊肿，以及泌尿生殖畸形，没有子宫、阴道和外生殖器。 X 线检查发现的主要胸部缺陷包括椎骨和肋骨缺失、多生椎骨、半椎骨和肋骨融合。

▼ 细胞遗传学

Daikha-Dahmane 等人描述的患者（1998） 携带明显平衡的易位 t（6;9）（p12;q12），遗传自母亲。尽管这种重排的发生可能是巧合的，但它可能表明这种常染色体隐性遗传性胸部发育不良的位点。