UDP-糖基转移酶 1 家族,多肽 A5; UGT1A5
UGT1E
HGNC 批准的基因符号:UGT1A5
细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:233,712,907-233,773,300(来自 NCBI)
▼ 说明
UDP 糖基转移酶(UGT;EC 2.4.1.17)超家族的酶将糖基与亲脂性底物共价连接。 UGT1A酶,例如UGT1A5,有效地利用UDP-葡萄糖醛酸作为糖基供体,对于内源性和外来化学物质的解毒具有不可估量的价值,因为糖基化化学物质更易溶于水,因此更容易排出体外。包括 UGT1A5 在内的多种 UGT1A 酶由染色体 2q37 上的 UGT1A 基因复合体编码。在该复合体中,9 个可行的第一个外显子孤立剪接至 4 个常见外显子,生成 9 个具有独特 5 引物末端和相同 3 引物末端的 UGT1A 转录物。 UGT1A5 与 UGT1A 基因复合体中的每个第一个外显子一样,被认为是与 4 个常见外显子相关的独特基因(Gong 等人,2001 年;Mackenzie 等人,2005 年)。有关 UGT1A 基因复合体的更多信息,请参阅 191740。
▼ 克隆与表达
Ritter 等人通过筛选基因组粘粒文库中与 UGT1A1(191740) 和 UGT1A4(606429) 相似的序列(1992) 鉴定出一个与 UGT1A4 的外显子 1 90% 相似的外显子;该外显子编码 UGT1A5 的独特区域,他们将其称为 UGT1E。外显子 1 预计将与 UGT1A 基因的共同外显子 2 至 5 进行差异剪接。
▼ 测绘
通过 Southern blot 分析,Ritter 等人(1992) 确定所有 UGT1A 基因都对应到染色体 2 上的相同基因座。