里宾病(骨骺端软骨发育不全)

多发性骨干硬化

▼ 临床特征

Ribbing（1949） 描述了一个患有疾病的家庭，他将其命名为遗传性多发性骨干硬化症。根据西格等人的说法（1996），此前英文文献中仅描述了 13 例 Ribbing 病； Paul（1953）、Shier 等人报道了这些（1987）、Furia 和 Schwartz（1990）。其中 10 例是来自 3 个不同家庭的同胞；其他3人无关。 8 例仅双侧胫骨受累。 5例，分别累及单侧胫骨；双侧胫骨和单侧股骨；双侧胫骨和单侧腓骨；双侧股骨和单侧胫骨；以及双侧胫骨、单侧股骨和桡骨。在这 13 名患者中，7 名出现疼痛，3 名出现肿胀后疼痛。 3 名无症状患者的病变是在对无症状同胞进行评估时发现的。

Ribbing 病和 Camurati-Engelmann 病（进行性骨干发育不良；131300）之间的区别尚不清楚。恩格曼病的报道更为频繁。它是一种进行性疾病，伴有疼痛、肌肉无力、疲劳、蹒跚步态和贫血。尽管 Engelmann 病和 Ribbing 病在放射学上可能看起来相同，但 Seeger 等人（1996）指出了临床和组织学差异。恩格尔曼病在儿童时期出现，而里宾病通常在以后的生活中出现。西格等人（1996） 写道，“患者在青春期后感染 Ribbing 病。” Engelmann 病是双侧且对称的，而 Ribbing 病是单侧或不对称且异步的双侧。恩格曼病影响长骨和膜内骨化形成的骨骼；因此，头骨几乎与长骨一样频繁地受累。据报道，肋骨病仅发生在长骨上。 Engelmann 病的特点是小梁增厚、哈弗系统正常或扩大，以及成骨细胞和破骨细胞活性，这意味着骨形成和骨吸收，而 Ribbing 病的组织学研究显示单独的成骨细胞活性和哈弗系统进行性阻塞。最后，西格等人（1996） 指出继承模式可能存在差异。恩格尔曼病是常染色体显性遗传，外显率差异很大。 Ribbing（1949） 研究的家族中单代患病的 4 名男女同胞中，以及其他 Ribbing 疾病家族中，似乎都证明了常染色体隐性遗传。在影像学研究中，Ribbing 病可能模拟应力性骨折、慢性感染、骨形成肿瘤或全身代谢或内分泌紊乱。

牧田等人（2000） 报道了一个患有 Engelmann 病的 3 代日本家庭，受影响的家庭成员的表型差异很大。 12例患者中，7例具有Engelmann病的全部表现，而另外5例仅表现出节段（根茎和/或中轴）受累和不对称骨干硬化，没有任何临床症状，类似于Ribing病。作者提出，恩格曼病和里宾病代表同一疾病的表型变异。