普拉德威利区非编码 RNA 1; PWRN1

HGNC 批准的基因符号：PWRN1

细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（GRCh38）：15:24,558,157-24,587,780（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Buuiting等人通过在染色体15上寻找Prader-Willi综合征（PWS；176270）区域的基因，然后进行数据库分析以及睾丸和胎儿大脑的RT-PCR，（2007） 获得了几个 PWRN1 转录本。由于选择性剪接和多聚腺苷酸化，转录本有所不同，并且所有转录本似乎都是非编码的。 RT-PCR 检测到 PWRN1 在睾丸中高表达，而在前列腺、心脏、肾脏、肝脏、肺、骨骼肌、气管、脊髓和胎儿脑中表达低得多。

通过数据库分析，Wawrzik 等人（2009） 从 SNURF-SNRPN 区域鉴定了几个新的转录本（参见 182279），其中 1 个包含来自上游 PWRN1 基因的外显子 23。对胎儿大脑和睾丸的外显子连接 PCR 分析检测到 4 个新的 PWRN1 转录本，其中 2 个显示 3-prime PWRN1 外显子和 SNURF-SNRPN 外显子之间的剪接。瓦尔齐克等人（2009）提出PWNR1不是一个孤立的基因，而是SNURF-SNRPN的替代5素部分。

▼ 基因功能

Buuiting 等人使用 RT-PCR 和 SNP 分析（2007） 发现 PWRN1 在睾丸和肾脏中双等位基因表达，在胎儿大脑中发现 3 种不同 PWRN1 亚型的单等位基因表达。与 PWRN1 外显子 1 相关的 CpG 岛在精子和血液中未甲基化，但胎儿大脑中存在相同比例的甲基化和未甲基化序列。

▼ 基因结构

布廷等人（2007） 确定 PWRN1 基因包含 26 个外显子，跨度 160 kb。 CpG 岛位于第一个外显子上游 15 kb 处。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Buating 等人（2007） 将 PWRN1 基因对应到染色体 15q11-q13。除了表达的基因外，该区域还包含 PWRN1 的 5 个部分重复和单个 PWRN1 外显子的多个拷贝。