须部假性毛囊炎

PFB
PILI INCARNATI
毛发向内生长

须部假毛囊炎（PFB） 与 KRT75 基因（609025） 中的多态性相关。

▼ 临床特征

须部假性毛囊炎，也称为 pili incarnati、“向内生长的毛发”。或“剃刀肿块”，是一种常见的人类毛发疾病，任何有卷发和剃须的人都可能发生。它最常发生在面部胡须区域，但也可能发生在头皮、颈部和腹股沟。经常剃须，尤其是顺着纹理剃须，通常是这种疾病的诱发因素。剃刀产生短而尖锐的毛发，以毛囊外或经毛囊的方式穿透皮肤。这些向内生长的毛发引发异物反应，产生红斑丘疹和脓疱，愈合后可能会形成疤痕，也可能不形成疤痕，并可能形成疤痕疙瘩。与白种人男性相比，非洲裔美国男性由于其毛发强烈弯曲的遗传倾向而更容易患上 PFB（Crutchfield，1998；Winter 等，2004）。

罗斯等人（1993） 报道了一名 24 岁白人男性，患有局限于右侧下颌下区域的须部假性毛囊炎。在没有刮胡子的三到四天后，皮疹迅速消退，但他的雇主规定要求他必须把胡子刮干净。对他右下颌骨的体检显示，病变仅限于毛发向下生长的区域，是“胡须螺纹”的一部分。单根毛发不弯曲或粗糙。患者承认是逆着纹理剃须的，但由于螺纹的原因，该区域不可能剃干净。罗斯等人（1993）指出，该患者胡须螺纹的存在导致了这种疾病，并强调了识别患有 PFB 的男性有症状的胡须螺纹的重要性。

▼ 分子遗传学

在患有须部假毛囊炎的 2 名白人家庭成员中，Winter 等人（2004） 鉴定了 KRT75 基因中的杂合 SNP（A12T; 609025.0001）。在一个由 200 人组成的更大的群体中，Winter 等人（2004） 发现 A12T SNP 存在于 9% 的未患有该疾病的个体中，35% 的患有该疾病的个体中，这是显着的关联（p 小于 6 x 10（-6））。在调查人群中，非裔美国人中 A12T 替代的发生率大约是白种人的 3 倍（36.7% vs 10.9%）。随后的回归分析显示，弯曲毛囊的存在和 A12T 替代代表了该疾病的孤立危险因素，A12T SNP 的优势比为 6.12。然而，卷发的情况下患 PFB 的风险要高出 50 倍以上。

▼ 群体遗传学

Winter 等人在 110 名白人和 90 名非裔美国人中（2004） 发现黑人群体中 PFB 的发病率（82%） 远高于白人群体（18%）。少数受 PFB 影响的个体是黑人（7%） 和白人女性（3%），她们在腹股沟和/或腋窝剃毛后注意到 PFB 症状。