多乳症

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多乳症
多胞体，家族性

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Gates（1946） 回顾了相当广泛的支持显性遗传的文献。 Klinkerfuss（1924） 发现 4 代中有 5 名女性患有多乳症。额外的乳房由一侧或双侧腋窝处的肿块组成，该肿块在怀孕和哺乳期间增大。在某些情况下，乳头与不定乳腺组织有关。它可能与主要乳房组织相通，因为它在哺乳前肿胀并在哺乳后收缩。皮埃尔·玛丽（Pierre Marie, 1893） 也观察到 4 代人中存在多余的乳房，并指出与双胞胎之间的关联。 Weinberg 和 Motulsky（1976） 报道了一个亲属，其中 2 代中有 6 名成年女性表现出双侧副腋乳，没有乳头或乳晕。他们得出的结论是，这种异常可能是由表达能力可变的常染色体显性基因引起的，该基因阻止了胚胎乳桥的正常退化。如果没有乳晕或乳头，青春期前的女性和所有年龄段的男性通常无法检测到这一特征。 Leung（1988）报道了一名中国男子及其同卵双胞胎女儿的多生乳头。多余乳头位于正常乳头下方，这在白种人中通常是这种情况。根据 Iwai（1907） 的研究，在日本女性中，82% 的多生乳头位于正常乳房上方。有人提出与肾脏异常有关（Meggyessy 和 Mehes，1987）。 Rintala 和 Norio（1982） 报道了一位母亲、她的 2 个女儿和 1 个儿子的双侧乳头发育不良（乳晕内多乳症）。通过对绵羊进行选择性育种，Alexander Graham Bell（1898） 成功地在 90% 的后代中产生了 2 至 4 个附属乳头。在豚鼠中，这一性状表现为常染色体显性遗传（Goertzen 和 Ibsen，1951）。

Toumbis-Ioannou 和 Cohen（1994） 描述了 3 个兄弟姐妹（2 个姐妹和 1 个兄弟）的多乳症。他们以 Iwai（1907） 的报告为起点，将英语文献中的相同报告制成表格。多代人参与是常态。 Urbani 和 Betti（1995） 声称家族性多胎症与肾脏和尿路畸形之间存在关联。在随后的报告中，Urbani 和 Betti（1997） 报告了多生乳头和贝克尔痣之间的关联（见 604919）。他们认为这一观察结果可以用 Happle（1992） 针对贝克尔痣提出的副显性遗传概念来解释。 Happle（1992）描述的副显性遗传的观点是，杂合基因携带者通常表型正常，因此改变的基因可以传递多代而没有表型表现。只有当体细胞突变发生时，产生突变纯合（或半合）的细胞镶嵌斑块，性状才会变得明显。

Schmidt（1998） 在一项前瞻性临床研究中研究了多生乳头的患病率、大小以及性别和侧面的偏好。在 502 人中，28 人（5.6%）存在多余乳头，其中 21 人为小乳头（仅乳晕，直径小于正常值的 30%），7 人为中型乳头（正常值的 30% 至 50%）。男女比例为20比8，左右比例男性为15比7，女性为5比4。 40% 的人的父母之一证实存在多余乳头。 28人均无尿路感染史或疑似尿路畸形史。

Hundleby 和 Beighton（2007） 描述了一名南非妇女，其双侧乳头和乳晕在明显水平的平面上重复，但没有乳腺组织重复。作者表示，这种乳房组织的结构以前从未被描述过。家族史没有任何乳房异常。