精子赤道段蛋白1; SPESP1
HGNC 批准的基因符号:SPESP1
细胞遗传学位置:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:68,930,525-68,946,811(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
Wolkowicz 等人使用基于 PCR 的探针筛选人类睾丸 cDNA 文库(2003) 鉴定了一种新的 cDNA,命名为 SPESP1,编码推导的 350 个氨基酸的蛋白质。作者将伴刀豆球蛋白-A 结合蛋白命名为赤道段蛋白(ESP),在切割假定的 19 个氨基酸信号肽后,其预测分子量为 37 kD,在此后修饰之前为 39.6 kD。该蛋白含有一个共有 N-糖基化位点和许多 cAMP 依赖性激酶、蛋白激酶 C 和酪蛋白激酶 II 共有磷酸化位点。 Northern 印迹分析显示,仅在睾丸中存在大约 1.4 kb 的转录物。 RNA 斑点印迹分析证实了睾丸中的表达,但也显示出胎盘和胎儿肺的微弱信号。蛋白质印迹分析表明 SPESP1 修饰后的形式具有相当大的异质性。
▼ 基因功能
Wolkowicz 等人使用免疫荧光和免疫电子显微镜(2003) 证明 SPESP1 在发育早期定位于人类精子的赤道段,并在整个顶体生物发生过程中定义了一个独特的赤道段子区室。
▼ 基因结构
沃尔科维奇等人(2003) 确定 SPESP1 基因包含 2 个外显子。
▼ 测绘
通过序列分析,Wolkowicz 等人(2003) 将 SPESP1 基因定位到染色体 15q22。