酪氨酸病

“酪氨酸血症”和“酪氨酸中毒”这两个术语之间存在混淆。 La Du（1966） 认为，最好的解决方法是保留术语“酪氨酸病”来表示 Medes（1932） 报告的明显独特的病症。 Medes 患者的缺陷可能涉及肝脏酪氨酸转氨酶（参见 613018），而不是她假设的对羟基苯丙酮酸氧化酶。 患者是一名49岁的俄罗斯犹太人男性，被诊断患有重症肌无力。 La Du 和 Gjessing（1972） 讨论了支持这种缺陷定位于酪氨酸代谢各个步骤的证据。 在发现其他患有这种疾病的患者之前，还不能得出明确的结论。