亲神经素4; NXPH4

NPH4

HGNC 批准的基因符号:NXPH4

细胞遗传学位置:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:57,216,794-57,226,449(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

哺乳动物亲神经素被发现是一种 29 kD 神经元糖蛋白,与神经元表面蛋白 I-α(600565) 共纯化为紧密复合物(Petrenko 等,1996)。通过使用哺乳动物嗜神经素的氨基酸序列作为查询来搜索序列数据库,Missler 和 Sudhof(1998) 鉴定了对应于嗜神经素-1(NXPH1; 604639)、-2(NXPH2; 604635)、-3(NXPH3; 604636) 的人类 EST )和-4(NXPH4)。人、大鼠、小鼠和牛亲神经素的氨基酸序列的比较表明,亲神经素具有共同的预测结构,由 5 个结构域组成:N 端信号肽、可变 N 端结构域、高度保守的中心结构域是 N-糖基化的、短接头区域和富含半胱氨酸的保守 C 末端结构域。对多种人体组织的 Northern 印迹分析检测到 NXPH4 在大脑、脾脏和睾丸中的表达。 Missler 和 Sudhof(1998) 得出结论,亲神经素形成一系列相关糖蛋白,在合成后进行蛋白水解加工。他们认为,神经亲和素是类似于神经肽的信号分子,通过与α-神经元表面蛋白和可能的其他受体结合而发挥作用。

▼ 测绘

Gross(2014) 根据 NXPH4 序列(GenBank BC053581) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 NXPH4 基因对应到染色体 12q13.3。