特应性皮炎，5； ATOD5

细胞遗传学位置：13q12-q14 基因组坐标（GRCh38）：13:18,900,001-54,700,000

有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述，请参阅 603165。

▼ 测绘

拜尔等人（2000） 测试了特应性皮炎与 5 个染色体区域之间的关联和联系：5q31-q33、6p21.3、12q15-q24.1、13q12-q31 和 14q11.2/14q32.1-q32.3。在 2 个白人群体中进行了标记分析：（i） 192 名患有特应性皮炎的无亲属关系的德国儿童和 59 名非特应性儿童，全部来自德国出生队列研究；对 192 名特应性皮炎儿童中的 77 名进行了父母 DNA 检测；（ii） 从国际儿童哮喘和过敏研究中选出的 40 个瑞典家庭，其中至少有 1 名家庭成员患有特应性皮炎。在这两个人群中，他们发现特应性皮炎与染色体 13q12-q14（ATOD5） 上的标记 D13S218 之间存在显着关联。在德国人群中，标记等位基因的父母传递显示出与同一标记连锁的重要证据。拜尔等人（2000） 还在德国人群中发现了与 5q31-q33（ATOD6; 605845） 标记连锁的证据。

布拉德利等人（2002） 使用非参数受影响的相对配对方法对 109 个特应性皮炎家系进行了 367 个微卫星标记的全基因组连锁分析。对于特应性皮炎的半定量表型严重程度评分，发现与染色体区域 13q14（在 D13S325，Z = 3.21，P 小于 0.001）、3q14（在 D3S2459，Z = 2.55，P 小于 0.001）、15q14-q15 存在暗示性关联（在 D15S118 处，Z = 3.07，P 小于 0.001）和 17q21（在 D17S1290 处，Z = 3.08，P 小于 0.001）。 13q14 的多态性标记也与哮喘有关，表明不止一种特应性超敏反应表型可能受到该区域基因的影响。