虹膜图案

Larsson 等人通过对 100 对同卵双胞胎、99 对异卵双胞胎和 99 名无关的随机配对的年龄匹配的德国受试者的研究（2003） 得出的结论是，人类虹膜特征模式的变化受到强烈的遗传影响。

虹膜的星状图案是威廉姆斯综合征（194050） 和指甲髌骨综合征（161200） 的莱斯特征的特征。这两种情况都不完全是遗传综合征所特有的，但在一般人群中发生的频率都很低。

▼ 测绘

拉尔森等人（2011） 对 3 个欧洲血统的澳大利亚样本中总共 2,693 个个体的 4 个虹膜特征（隐窝频率、皱纹收缩、瞳孔周围色素环的存在和痣数量）进行了全基因组关联扫描。他们发现隐窝频率与染色体 7q21.11 上轴突引导基因 SEMA3A 内含子 6 的 SNP（rs10235789） 之间存在关联的证据（603961；组合 p = 6.6 x 10（-11））；大约 1.5% 的隐窝方差可以通过 rs10235789 的重复 SNP 结果来解释。他们还发现沟纹收缩与染色体 2q37.3 上细胞骨架基因 TRAF3IP1 内的非同义编码 SNP（rs3739070） 之间存在关联（607380；组合 p = 2.3 x 10（-12））； rs3739070 解释了发现样本中约 1.7% 的方差和第一个复制样本中约 3% 的方差。此外，还发现色素环与位于色素沉着基因 SLC24A4（609840） 上游染色体 14q32.12 基因间区域的 SNP（rs4900109） 之间存在关联； rs4900109 与 SLC24A4 中的一个 SNP rs12896399（609840.0001） 处于高度连锁不平衡，该 SNP 与多种色素相关表型相关，包括蓝色与棕色眼睛颜色以及蓝色与绿色眼睛颜色。拉尔森等人（2011） 表明 rs40900109 可能影响虹膜中色素的位置，而不是整体眼睛颜色本身。