耳聋，常染色体显性遗传 23； DFNA23

有证据表明常染色体显性耳聋 23（DFNA23） 是由染色体 14q23 上的 SIX1 基因（605192） 杂合突变引起。

▼ 临床特征

萨拉姆等人（2000） 研究了瑞士-德国亲属 3 代 22 名成员的 DNA 样本：10 名有听力障碍，8 名未受影响，以及 4 名听力障碍血统成员的配偶。听力障碍家庭成员有语前双侧对称性听力损失。听力障碍者的所有听力图均显示倾斜曲线，听力范围从正常听力到低频轻度听力损失，正常听力到中频重度听力损失，以及高频中度到重度听力损失。 50% 的听力障碍家庭成员都存在导电组件。大多数听力受损的家庭成员没有表现出听力损失的进展。

莫斯拉蒂等人（2011） 报道了一个患有双侧中度至重度听力障碍的突尼斯家庭（KH）。听力损失有混合性和感音神经性两种，有些人有双侧或单侧耳前凹陷。没有观察到其他异常，例如鳃弓残留。 3 名受影响个体的颞骨计算机断层扫描显示没有内耳畸形。患者肾脏超声检查未发现肾脏畸形。

▼ 测绘

通过连锁分析，Salam 等人（2000） 将这个家族中的耳聋基因座（DFNA23） 对应到 14q21-q22，在标记 D14S290 处的最大多点 lod 得分为 5.1。

▼ 分子遗传学

Salam 等人报告的家庭受影响成员（IV:5） 中（2000），Ruf 等人（2004） 鉴定了 SIX1 基因中的杂合突变（601205.0003）。该患者还被发现有一个孤立的左肾发育不良，伴有膀胱输尿管反流和进行性肾功能衰竭，表明该家族可能患有 BOR/BO 综合征（见 608389）。

Mosrati 等人在患有常染色体显性遗传性非综合征性听力障碍的突尼斯家庭受影响成员中，显示与 14q23 相关（2011） 在 SIX1 基因（601205.0005） 中发现了杂合错义突变。该突变与家族中的表型分离。