巨核细胞相关酪氨酸激酶; MATK

造血共有酪氨酸缺乏激酶； HYL
CSK型蛋白酪氨酸激酶； CTK

HGNC 批准的基因符号：MATK

细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,777,973-3,801,799（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

在 小鼠中，Klages 等人（1994） 报道了与 CSK（124095） 相关的非受体蛋白酪氨酸激酶（PTK） 的分子克隆和初步功能表征。这种 PTK 被称为 CSK 型蛋白酪氨酸激酶 Ctk，被发现是一种主要在大脑中表达的 52 kD 蛋白，预计在结构上与 CSK 相似。克拉格斯等人（1994） 发现，与 CSK 一样，Ctk 可以在调节酪氨酸残基处磷酸化 PTK 的 SRC 家族成员。因此，Ctk 和 CSK 定义了磷酸化羧基末端调节酪氨酸残基的激酶家族。

蛋白酪氨酸激酶在信号转导途径中发挥重要作用。贝内特等人（1994） 使用简并 PCR 从人类巨核细胞 cDNA 文库中克隆了一种新型酪氨酸激酶，称为巨核细胞相关酪氨酸激酶（MATK）。 MATK cDNA 编码 527 个氨基酸的蛋白质，与 CSK 显示 50% 的氨基酸同一性，并具有 CSK 亚家族的结构特征：SRC 同源性 SH（2） 和 SH3 结构域、催化结构域、独特的 N 末端、缺乏肉豆蔻酰化信号、缺乏负调控磷酸化位点和缺乏自磷酸化位点。贝内特等人（1994） 使用亚细胞部分的免疫荧光和免疫印迹分析将 MATK 蛋白定位于巨核细胞的细胞质。他们通过 Northern blot 分析表明，MATK 基因在巨核细胞中大量表达，在成人大脑中表达水平较低，为 2.3 kb 转录本；在任何其他检查组织中均未检测到它的表达。贝内特等人（1994） 发现在佛波酯诱导分化的巨核细胞中 MATK 表达上调。他们认为 MATK 在信号转导途径中发挥作用，这对巨核细胞生长和/或分化很重要。

使用 PCR，Sakano 等人（1994） 将来自人类巨核细胞系的 MATK 鉴定为 HYL。

▼ 基因功能

亚伯拉罕等人（1995） 表明 MATK 可以在体外磷酸化 SRC（176947） 蛋白。

兹里汉-利希特等人（1997） 报道 MATK 在人类乳腺癌中表达，但在邻近的正常乳腺组织中不表达，这表明 MATK 可能参与某些乳腺癌病例的信号传导。兹里汉-利希特等人（1997） 证明，在调蛋白刺激下，MATK 在体内与 ErbB-2（164870） 相互作用，并且这种相互作用通过 MATK 的 SH2 结构域发生。

▼ 测绘

坂野等人（1994）通过荧光原位杂交将MATK基因定位到染色体19p13.3。亚伯拉罕等人（1995） 使用体细胞杂交将 MATK 基因定位到染色体 19，并发现小鼠 Matk 基因定位在染色体 10 的同线性区域内。