双同源基因蛋白质5; DUX5

HGNC 批准的基因符号：DUX5

▼ 说明

人类基因组在与异染色质相关的区域中包含数百个 3.3-kb 家族的重复序列。 DUX 基因家族，包括 DUX5，位于这些 3.3-kb 重复元件内（Beckers 等，2001）。请参阅 DUX4（606009）。

▼ 克隆与表达

Beckers 等人通过对含有 DUX 基因家族成员的 PAC 和来自人横纹肌肉瘤细胞的总基因组 DNA 进行 PCR 检测（2001） 分别克隆了 DUX3（611443） 和 DUX5。推导的DUX5蛋白含有2个同源基因，与DUX1（611441）相同，与DUX3有98%的同源性。 DUX3 和 DUX5 序列都包含一个额外的起始位点，编码推导的 N 端延伸同工型。利用体外转录/转录，他们证实了推导的较短 DUX5 蛋白和 N 末端延伸亚型的存在。对源自 Poly（A） 阳性 RNA 的多个人体组织 cDNA 进行 Northern 印迹分析，未能检测到 DUX5 转录物；然而，对人类心脏和胎儿肝脏以及人类胎儿肾脏和人类肝癌细胞的总RNA进行RT-PCR，检测到了一些与DUX3/DUX5相关的转录本。贝克斯等人（2001） 得出结论，DUX3/DUX5 基因在体内表达，但缺乏聚腺苷酸尾。

▼ 基因结构

贝克斯等人（2001）确定DUX5基因是无内含子的。

▼ 测绘

贝克斯等人（2001） 指出 DUX5 基因的染色体图谱归属尚不清楚，因为它与相关 DUX/3.3-kb 重复家族成员的序列非常相似。通过基因组序列分析，DUX 样序列对应到近端着丝粒染色体 13、14、15、21、22。