胃动素； MLN

HGNC 批准的基因符号：MLN

细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:33,794,673-33,804,003（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

胃动素是一种由小肠细胞合成的 22 个氨基酸激素，可调节消化间期胃肠道收缩。塞诺等人（1987） 从肠道 cDNA 文库中克隆了编码人胃动素前体的 cDNA。预测的氨基酸序列表明，胃动素前体由 115 个氨基酸组成，包括一个 25 个残基的 N 端信号肽，后面是 22 个氨基酸的胃动素序列和一个长的 68 个残基的 C 端肽。

费纳等人（1999） 鉴定了人类胃肠系统中的胃动素受体（602885），并发现它在人类十二指肠和结肠的肠神经元中表达。

通过 Northern blot 分析，Gasparini 等人（1994） 在含有纤毛的细胞（包括支气管上皮细胞）中检测到高水平的 0.7-kb MLN mRNA 转录物。

▼ 基因结构

戴赫等人（1989） 表明胃动素基因由 5 个外显子组成，横跨大约 9 kb 的基因组 DNA。外显子 1 编码胃动素 mRNA 的 5-prime 非翻译部分。外显子 2 和 3 编码信号肽和 22 个氨基酸胃动素肽。

▼ 测绘

通过结合体细胞杂交体的 Southern 分析和原位杂交，Fan 等人（1989） 将 MLN 基因分配给 6p21.2。

加斯帕里尼等人（1994） 表明 MLN 与 HLA-DQ-α 基因座紧密连锁（HLA-DQA1; 146880）。他们排除了 MLN 基因突变是导致原发性纤毛运动障碍（CILD1; 244400） 的原因，该家族已显示出与染色体 6p21 的联系。