老年洛肯综合症 4； SLSN4

有证据表明 Senior-Loken 综合征 4（SLSN4） 是由染色体 1p36 上的 NPHP4 基因（607215） 纯合突变引起的。

NPHP4 基因突变也可能导致肾痨 4（nephronophthisis-4）（606966）。

有关 Senior-Loken 综合征的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 266900。

▼ 临床特征

舒尔曼等人（2002） 报道了一个家庭（F3），其中 3 人除肾结核外还患有迟发性视网膜色素变性，这种关联被称为 Senior-Loken 综合征。

▼ 测绘

在 Schuermann 等人报道的 F3 家族中（2002），nephronophthisis-4 基因座的 8 个标记的单倍型分析与所有 3 名受影响儿童的血统纯合性相一致。这些标记的多点连锁分析得出标记 D1S214 的最大 lod 得分为 2.7。该标记位于物理图谱上，距标记 D1S2642 仅 0.3 Mb，该标记位于着丝粒侧 NPHP4 区域的侧翼。作者将 1p 上的基因座称为 SLSN4。

▼ 分子遗传学

奥托等人（2002） 在来自 2 个不相关家庭的 Senior-Loken 综合征患者中证明了 NPHP4 基因（607215.0006-607215.0007） 的 2 个功能丧失突变。