朱伯特综合症 27； JBTS27

有证据表明 Joubert 综合征 27（JBTS27） 是由染色体 17p11 上 B9D1 基因（614144） 的纯合或复合杂合突变引起。

有关 Joubert 综合征的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 213300。

▼ 临床特征

罗马尼等人（2014） 报道了 2 名没有血缘关系的儿童，一名 9 岁男孩（COR363） 和一名 7 岁女孩（COR346），患有相对轻微的 Joubert 综合征。两人均存在发育迟缓、动眼神经异常（如眼球震颤或动眼神经失用）、未明确的畸形特征、肌张力减退和/或共济失调，以及脑成像上的磨牙征。在他们的表 1 中，只有 COR363 患者被注意到有智力障碍；然而，文本表明两名患者都有智力障碍。其他器官系统不受影响。

▼ 遗传

Romani 等人报道的 JBTS27 在家庭中的遗传模式（2014） 与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Romani 等人在 2 名患有 JBTS27 的无关儿童中进行了研究（2014） 鉴定了 B9D1 基因的双等位基因突变（614144.0003-614144.0005）。这些突变与家族中的疾病分离，并且在公共数据库中没有发现。没有进行变异的功能研究和患者细胞的研究。这些患者属于 260 名 JBTS 患者中的一部分，他们接受了纤毛病基因突变筛查。