FCH 和双 SH3 结构域蛋白 1； FCHSD1

神经衰弱, 果蝇, 同源物, 2; NWK2

HGNC 批准的基因符号：FCHSD1

细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,639,302-141,651,418（来自 NCBI）

▼ 说明

FCHSD1 属于预计在肌动蛋白动力学中发挥作用的蛋白质家族（Katoh 和 Katoh，2004）。

▼ 克隆与表达

通过对编码与 FNBP2 类似的微管结合 FBH 结构域（SRGAP2; 606524） 的基因进行数据库分析，Katoh 和 Katoh（2004） 鉴定出了人类 FCHSD1。推导的 690 个氨基酸的蛋白质具有一个 FCH 结构域，随后是一个 FBH 结构域、2 个 SH3 结构域和一个富含脯氨酸的 C 末端结构域。 FCHSD1 与小鼠 Fchsd1 具有 91.0% 的氨基酸同一性，与人 FCHSD2（617556） 具有 41.7% 的氨基酸同一性。 Katoh 和 Katoh（2004） 还鉴定了果蝇 Fchsd 直向同源物。

▼ 基因结构

Katoh 和 Katoh（2004） 确定 FCHSD1 基因至少有 20 个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Katoh 和 Katoh（2004） 将 FCHSD1 基因定位到染色体 5q31.3。他们将小鼠 Fchsd1 基因定位到染色体 18 的一个区域，该区域与人类染色体 5q31.3 具有同源性。

▼ 动物模型

科伊尔等人（2004） 指出 nwk 是 FCHSD 蛋白的果蝇直系同源物，定位于突触前末梢的周围活动区并结合黄蜂（300392），这是肌动蛋白聚合的关键调节因子。他们发现 nwk 突变引起温度敏感麻痹，这与幼虫神经肌肉接头的过度生长以及突触数量和分支形成的增加有关。突变的纽扣尺寸减小，活性区域减少，这与突触传递减少有关。