抗肌钙蛋白； DYTN

HGNC 批准的基因符号：DYTN

细胞遗传学位置：2q33.3 基因组坐标（GRCh38）：2:206,651,621-206,718,396（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过对人、小鼠和斑马鱼脑 cDNA 文库的生物信息分析和 RT-PCR，Jin 等人（2007） 克隆 DYTN。推导的小鼠蛋白含有 654 个氨基酸，计算分子量为 74 kD。与小鼠蛋白相比，人类蛋白由于框内缺失而缺少 75 个氨基酸。 Dytrotelin 的 N 端区域与肌营养不良蛋白（DMD; 300377） 和 Dystrobrevin（DTNA; 601239） 具有显着的同源性，但 C 端区域的差异更大。 DYTN 还与果蝇“不连续肌动蛋白六边形”结构相似（Dah），这是果蝇卵裂沟发育所必需的。 DYTN 具有 4 个 N 端 EF 手结构域、一个中央 ZZ 结构域和 2 个 C 端卷曲螺旋结构域。成年小鼠组织中的半定量 RT-PCR 显示，神经和肌肉组织中 Dytn 表达最高。第 10.5 天小鼠胚胎的原位杂交显示，Dytn 在大脑和神经管中占主导地位。转染的 COS-7 细胞的免疫荧光分析显示，小鼠 Dytn 定位于细胞质膜和核周结构，可能与内质网重叠。斑马鱼 Dytn 在所有发育阶段都有表达。

▼ 基因功能

Jin 等人使用酵母 2-杂交分析（2007） 证明小鼠 Dytn 的 C 末端区域不与其自身或抗肌营养不良蛋白或 α-dystrobrevin 的 C 末端区域相关联。作者指出，黑猩猩 Dytn 基因在 3 个连续的外显子中存在无义突变，这表明 DYTN 功能是可有可无的。

▼ 基因结构

金等人（2007） 确定人类和小鼠 DYTN 基因包含 15 个外显子，其中包括一个非编码的第一个外显子。与 DYtn 不同，人类 DYTN 基因在外显子 11 和 12 处缺乏剪接位点，导致框内丢失 75 个密码子。

▼ 测绘

金等人（2007） 报道 DYTN 基因对应到染色体 2q33.3，位于 ADAM23 基因的远端（603710）。他们将小鼠 Dytn 基因定位到染色体 1C2。

▼ 进化

金等人（2007） 指出 DYTN 的外显子结构在哺乳动物和鱼类中是保守的，支持血统同一性。系统发育分析表明，DYTN 与肌营养不良蛋白和肌营养不良蛋白的分化早于血吸虫与其他后生动物的分化。