白内障 19 种,多种类型; CTRCT19

有证据表明多种类型的白内障(CTRCT19) 是由染色体 19q13 上的 LIM2 基因(154045) 的纯合突变引起的。

▼ 说明

已在 1 个患有迟发性皮质粉状白内障的家族和另一个患有先天性白内障的家族中发现 LIM2 基因突变。

▼ 临床特征

普拉斯等人(2002) 报道了一个近亲繁殖的伊拉克犹太家庭,其中 3 名兄弟姐妹首次发现患有早老性白内障,年龄在 20 至 51 岁之间。白内障被描述为皮质粉状白内障。他们的平均年龄为 40 ,通过视力模糊和眩光来凸显自己的存在。

波南等人(2008) 研究了一个印度近亲家庭,其中 2 代以上有 4 名受影响的人患有先天性白内障。先证者曾因“全白内障”接受过白内障手术。 3岁时。 6岁时,他双眼出现人工晶状体眼并伴有浓密弱视。他的右眼视力为20/200,左眼能数手指1米。据报道,他受影响的兄弟在 2 岁时患有全白内障,并在 4 岁时接受了手术。先证者的姨妈和叔叔也分别患有先天性和发育性白内障,并在生命的头十年内接受了白内障摘除术。所有受影响的个体都有眼球震颤和浓重弱视。

▼ 测绘

Pras 等人在一个分离迟发性皮质粉状白内障的近亲家庭中(2002) 使用了与人类和小鼠先天性白内障相关的 25 个基因和基因座附近的微卫星重复标记,并在 19q 上鉴定了与该疾病共分离的 5 个标记。

▼ 分子遗传学

Pras 等人在近亲家庭的受影响成员中分离出迟发性皮质粉状白内障,对应到染色体 19q(2002) 鉴定了 LIM2 基因中的纯合错义突变(F105V; 154045.0001)。

波南等人(2008) 对 40 个患有先天性或发育性白内障的印度家庭的先证者进行了 10 个候选基因突变的筛查,并鉴定了 1 个患有先天性完全白内障的家庭,其中 LIM2 基因(G154E; 154045.0002) 错义突变的纯合性与疾病分离,并被在 75 个种族匹配的对照中未发现。