身材数量性状基因座 9； STQTL9

细胞遗传学位置：12q14.3 基因组坐标（GRCh38）：12:64,700,001-67,300,000

有关身高数量性状基因座（STQTL） 遗传异质性的讨论，请参阅 STQTL1（606255）。

▼ 测绘

人类身高是一种经典的、高度遗传的数量性状。为了确定影响身高的遗传变异，Weedon 等人（2007） 检查了 4,921 个人的全基因组关联数据。 HMGA2（600698） 癌基因的常见变异（以 rs1042725 为例）与身高相关（P = 4 x 10（-8））。 HMGA2 被认为是影响身高的强有力的生物学候选者，因为小鼠中直系同源基因的纯合删除产生了“侏儒”基因。表型，而表达截短基因的小鼠会出现巨人症和脂肪增多症；在人类中，患有严重过度生长综合征的个体携带染色体倒位，导致 HMGA2 基因产物截短（Ligon 等，2005）。威登等人（2007） 通过 4 项进一步研究证实了 19,064 名成年人中的这种关联。他们还在儿童和高/矮病例对照研究中观察了这种关联。他们估计 rs1042725 解释了大约 0.3% 的人群身高差异（每个 C 等位基因成年身高增加约 0.4 厘米）。作者表示，这是与人类数量性状可重复相关的常见遗传变异的少数例子之一，也是第一个与成人和儿童身高一致重复的关联。

Weedon 等人在涉及约 63,000 名个体的单独全基因组关联研究中（2008），莱特雷等人（2008） 和 Gudbjartsson 等人（2008） 证实 HMGA2 基因是与身高作为数量性状相关的基因座。 Weedon 等人在一项使用来自 13,665 名个体的全基因组关联数据并对另外 16,482 个样本中的 39 个变异进行基因分型的研究中（2008） 发现与 SNP rs1042725 的关联（P = 2.5 x 10（-18））。研究中发现的 20 个紧密相关的变异中，每个等位基因的身高改变量约为 0.2 至 0.6 厘米。莱特雷等人（2008） 在对 15,821 个人的 220 万个 SNP 的全基因组关联研究数据的荟萃分析中也发现了与该 SNP 的关联（P = 2.7 x 10（-20）），并对超过 10,000 个 SNP 中最强的发现进行了跟踪科目。古德贾特森等人（2008） 发现与 SNP rs8756 显着相关（P = 1.8 x 10（-16）），它是 rs1042725 的替代（r（2） = 0.87）。

索兰佐等人（2009） 对 12,611 名参与者进行了全基因组扫描，然后在另外 7,187 名个体中进行了复制，并确定了 17 个与身高在全基因组范围内显着相关的基因组区域。所有受试者均为欧洲血统，包括来自英国 1958 年出生队列的 1,430 名英国个体、来自 TwinsUK 队列的 2,224 名个体以及来自荷兰队列的 5,746 名个体。索兰佐等人（2009） 证实了 HMGA2 基因与身高作为数量性状的关联。他们的研究中发现最强的关联是通过 SNP rs8756 实现的（组合 P = 5.0 x 10（-14））。

霍奇等人（2009） 在 248 个姐妹对患有子宫肌瘤的白人家庭中，发现 HMGA2 基因的 TC 重复等位基因 TC227（对应于 27 个 TC 重复）与身高（校正后的 p = 0.016）之间存在显着相关性（UL；150699） 。相同的 TC227 重复也与 UL 的发生有关。