血小板-白细胞C 激酶底物同源结构域蛋白,A 族,成员 2; PLEKHA2

串联 PH 域蛋白 2;TAPP2

HGNC 批准的基因符号:PLEKHA2

细胞遗传学位置:8p11.22 基因组坐标(GRCh38):8:38,901,346-38,973,912(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

通过在 EST 数据库中搜索含有假定的磷脂酰肌醇 3,4,5-三磷酸结合基序(PPBM) 的蛋白质,Dowler 等人(2000) 鉴定了 PLEKHA2,他们将其命名为 TAPP2。他们获得了 TAPP2 的部分人类克隆和全长小鼠克隆。 Tapp2 包含 2 个 血小板-白细胞C 激酶底物 同源(PH) 结构域,其中第二个包含 PPBM。它的 C 末端还有 2 个富含脯氨酸的区域,可以形成 SH3 结合位点,并且其最后 3 个 C 末端氨基酸预计会与含有 PDZ 结构域的蛋白质相互作用。 TAPP2 和 TAPP1(607772) 在前 300 个氨基酸上具有 58% 的同一性,其中包含两个 PH 结构域。 C 末端之间几乎没有同源性。 Northern 印迹分析检测到在所有检查的人体组织中都有表达的 6.0 kb 转录物,其中在心脏和肾脏中表达量最高。

▼ 基因功能

道勒等人(2000) 确定全长 TAPP2 和 TAPP2 分离的 C 端 PH 结构域与磷脂酰肌醇 3,4-二磷酸(PtdIns(3,4)P2) 相互作用,但不与任何其他测试的磷酸肌醇相互作用。 TAPP1 对 PtdIns(3,4)P2 的亲和力比 TAPP2 高 5 倍。

▼ 测绘

国际辐射混合图谱联盟将 PLEKHA2 基因对应到染色体 8(stSG31544)。